История и будущее туберозного склероза


М.Ю. Дорофеева, Е.Д. Белоусова

МНИИ педиатрии и детской хирургии, Москва
Развернувшиеся в последние десятилетия активные исследования механизма опухолевой трансформации привели к идентификации ряда сигнальных путей, ответственных за регуляцию пролиферации опухолевых клеток. Инициируемые ростовыми факторами, гормонами или цитокинами, такие сигнальные пути, как правило, начинаются с тирозинкиназного каскада и заканчиваются активацией различных семейств транскрипционных факторов, контролирующих экспрессию генов клеточного деления. Выявление таких активированных при канцерогенезе сигнальных путей и подавление их активности являются одной из актуальных задач современной системной таргетной терапии. Описание ключевой роли в патогенезе туберозного склероза каскада передачи сигналов PI3K/Akt/mTOR, ответственного за интеграцию пролиферативных стимулов и активацию трансляции белков, позволило спланировать и начать клинические исследования по изучению эффективности ингибиторов mTOR в качестве препаратов патогенетической терапии туберозного склероза.

Литература


1. Verdecchia M, Bombardieri R, Curatolo P.
Diagnostic Criteria and evoluation of patients with
tuberous sclerosis complex. In: Neurocutaneous
syndromes in children. Ed. by Curatolo P, Riva D.
John Libbey Eurotext, 2006:81–90.
2. Whittemore VH. The history of Tuberous Sclerosis
Complex. In: Tuberous sclerosis complex.
Genes, Clinical features and therapeutics. Ed.
by Kwiatkovski DJ, Whittemore VH, Thiele EA.
Wiley-Blackwell, 2010:3–9.
3. Gomez MR. History of Tuberous Sclerosis
Complex. In: Tuberous Sclerosis Copmplex. Ed.
by. Gomez MR, Sampson JR, Whittemore VH.
Oxford University Press, 1999:3–9.
4. Curatolo P. Historical background. In: Tuberous
Sclerosis complex: From Basic Science
to Clinical Phenotypes. Mac Keith Press,
2003:1–10.
5. Napolioni V, Moavero R, Curatolo P. Recent
advances in neurobiology of Tuberous Sclerosis
Complex. Brain and Dev 2009;31:104–13.
6. Krueger D, Care M, et al. Everolimus for
Subependymal Giant-Cell Astrocytomas in
Tuberous Sclerosis Complex. New Eng J Med
2010;363:1801–11.
7. Franz D, Leonard J, Tudor C, et al. Rapamycin
causes regression of astrocytomas in tuberous
sclerosis complex. Anals of Neurology
2006;59(3):490–98.
8. Jozwiak S, Perek-Polnik M, Kotulska K, et al. Eur
Journal of Neurology 2011;70:09.6–870.
9. 19. Mantignoni G, Amin M. Angiomyolipoma.
In: Pathology and Genetics of Tumours
of the Urinary System and Male Genital
Organs Ed. By Eble J, et al. IARC Press,
2004:65–9.
10. Bissler J, McCormack F, et al. Sirolimus for
angiomyolipoma in Tuberous Sclerosis Complex
or Lymphangioleiomyomatosis. New Eng J Med
2008;358:140–51.
11. Davies M, de Vries P, Johnson P, et al.,
Sirolimus Therapy for Angiomyolipoma
in Tuberous Sclerosis and Sporadic
Lymphangioleiomyomatosis: a Phase 2 Trial. Clin
Cancer Res 2011;17(12);4071–81.


Об авторах / Для корреспонденции


Дорофеева М.Ю. – к.м.н., старший научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии ФГБУ МНИИ педиатрии и детской хирургии Минздравсоцразвития России
Белоусова Е.Д. – д.м.н, профессор, заведующая отделом психоневрологии и эпилептологии ФГБУ МНИИ педиатрии и детской хирургии Минздравсоцразвития России, Москва


Похожие статьи


Бионика Медиа