Распространенность факоматозов в Западной Сибири


DOI: https://dx.doi.org/10.18565/pharmateca.2023.8.103-109

Максимова Ю.В., Чупырко Н.А., Васильева М.А., Гарный В.Е., Максимов В.Н., Свечникова Е.В.

1) Клинический центр охраны здоровья семьи и репродукции, Новосибирск, Россия; 2) Новосибирский государственный медицинский университет, Новосибирск, Россия; 3) Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины – филиал ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр “Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук”», Новосибирск, Россия; 4) Поликлиника № 1 УД Президента РФ, Москва, Россия; 5) Российский биотехнологический университет, Москва, Россия
Цель исследования: изучить распространенность заболеваний, особенности клинических проявлений факоматозов, классифицированных в Международной классификации болезней 10-го пересмотра в рубрике «Факоматозы», не классифицированные в других рубриках (Q85), в популяции Новосибирской области, включая Новосибирск.
Методы. Ретроспективный анализ карт пробандов клинического отделения Медико-генетического центра (далее МГЦ) ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР» за 12 лет (с 2010 по 2022 г.) с установленным клиническим диагнозом, входящих в группу факоматозов: Q85.0 Нейрофиброматоз (незлокачественный), Болезнь Реклингхаузена, Q85.1 Туберозный склероз (Болезнь Бурневилля, Эпилойя), Q85.8 другие факоматозы, не классифицированные в других рубриках (Синдромы: Пейтца–Егерса, Страджа–Вебера, Гиппеля–Линдау). При постановке диагнозов конкретного факоматоза применялись диагностические критерии, рекомендованные Международным комитетом экспертов по конкретной нозологии.
Результаты. За последние 12 лет в МГЦ наблюдалось: Q85.0 Нейрофиброматоз (незлокачественный), Болезнь Реклингхаузена –
118 пробандов, с учетом больных родственников (93 человека) – всего 211 больных, распространенность в Новосибирске и области – 1:13242; Q85.1 Туберозный склероз (Болезнь Бурневилля, Эпилойя) – 44 пробанда, с учетом больных родственников (15 человек) – всего 59 больных, распространенность в Новосибирске и области – 1:47 000 жителей; Q85.8 другие факоматозы, не классифицированные в других рубриках: синдром Пейтца–Егерса – 8 пациентов, все случаи были спорадическими, распространенность в Новосибирске и области – 1:349 283, синдром Страджа–Вебера (в литературе чаще называется Штурге–Вебера) – 15 больных, все случаи были спорадическими, распространенность в Новосибирске и области – 1:186 284 жителя, синдром Гиппеля–Линдау – 3 спорадических случая, распространенность в Новосибирске и области – 1:9440.
Заключение. Факоматозы – это полисистемные заболевания, которые требуют системного подхода к диагностике
и коррекции. Распространенность в Новосибирске и области нейрофиброматоза 1-го типа – 1:13 242, туберозного склероза – 1:47 000, Пейтца–Егерса – 1:349 283, Страджа–Вебера – 1:186 284, Гиппеля–Линдау – 1:931 422. Суммарная распространенность факоматозов в Новосибирске и области составляет 1:9440.
Ключевые слова: Гиппеля–Линдау, Штурге–Вебера, Пейтца–Егерса, нейрофиброматоз 1-го типа, полиморфизм клинических проявлений, туберозный склероз, распространенность
Полный текст статьи доступен
в "Библиотеке Врача"

Литература

1. Суворова К.Н., Антоньев А.А. Наследственные дерматозы. М., 1977. 232 с.


2. Мордовцев В.Н., Мордовцева В.В., Мордовцева В.В. Наследственные болезни и пороки развития кожи»: Атлас. М., 2004. 174 с.


3. Суколин Г.И. Клиника наследственных дерматозов. Атлас-справочник. М., 2014. 311 с.


4. Хегер Петер Г. Детская дерматология. Пер. с нем. под ред. А.А. Кубановой, А.Н. Львова. М., 2013. 648 с.


5. Van der Hoeve J. Eine vierte Phakomatose. Ber Ophthal Ges. 1936;51:136.


6. Суворова К.Н., Антоньев Д.А., Гребенников В.А. Генетически обусловленная патология кожи. Ростов-на-Дону, 1990. 335 с.


7. Garty B.Z., Laor A., Danon Y.L. Neurofibromatosis type 1 in Israel: survey of young adults. J Med Genet. 1994;31(11):853–7. Doi: 10.1136/jmg.31.11.853.


8. Амелина С.С., Ветрова Н.В., Дегтерева Е.В. и др. Разнообразие наследственных заболеваний кожи у населения Ростовской области. Валеология. 2014;4:12–7.


9. Нежданова М.В., Перепелов А.В. Клинико-генетические особенности нейрофиброматоза 1 типа в республике Мордовия. Евразийское Научное Объединение. 2017;1,4(26):89–92.


10. Мустафин Р.Н., Хуснутдинова Э.К. Перспективы исследования нейрофиброматоза I типа в Республике Башкортостан. Креативная хирургия и онкология. 2020;10(2):115–21.


11. National Institutes of Health Consensus Development Conference Statement: neurofibromatosis. Bethesda, Md, USA, July 13–15, 1987. Neurofibromatosis. 1988;1:172–78.


12. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109


13. Саханова А.Ш., Кенжебаева К.А., Бабий Д.В. и др. Нейрофиброматоз у детей. Медицина и экология. 2017;1(82):47–55.


14. URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim


15. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1220


16. Дорофеева М.Ю., Белоусова Е.Д., Пивоварова А.М. Рекомендации по диагностике и лечению туберозного склероза. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2014;114(3):58–74.


17. Wagner A., Aretz S., Auranen A., et al. The management of Peutz-Jeghers Syndrome: European Hereditary Tumour Group (EHTG) guideline. J Clin Med. 2021;10:473.


18. Jelsig A.M., Bertelsen B., Forss I., Karstensen J.G. Two cases of somatic STK11 mosaicism in Danish patients with Peutz-Jeghers syndrome. Famil Cancer. 2021;20:55–9.


19. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266


20. URL: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=3205


21. Higueros E., Roe E., Granell E., Baselga E. Sturge-Weber Syndrome: A Review. Actas Dermosifiliogr. 2017;108(5):407–17. English, Spanish. Doi: 10.1016/j.ad.2016.09.022.


22. URL: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=892.


23. Glasker S., Neumann H.P.H., Koch C.A., Vortmeyer A. Von Hippel-Lindau Disease. Endotext


24. Редкие формы глаукомы. Издание 2-е, дополненное. Под ред. А.Г. Щуко и Т.Н. Юрьевой. И.: Иркутский филиал ФГАУ «НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова» Минздрава РФ, 2021. 224 с. ил.


Об авторах / Для корреспонденции

Автор для связи: Елена Владимировна Свечникова, д.м.н., профессор кафедры кожных и венерических болезней, Российский биотехнологический университет; зав. отделением дерматовенерологии и косметологии Поликлиника № 1 УДП РФ, Москва, Россия; elene-elene@bk.ru


ORCID:
Ю.В. Максимова (Y.V. Maximova), https://orcid.org/0000-0002-9094-1714 
М.А. Васильева (M.A. Vasilyeva), https://orcid.org/0000-0001-5990-9209 
В.Е. Гарный (V.E. Garny), https://orcid.org/0000-0002-2223-7039 
В.Н. Максимов (V.N. Maximov), https://orcid.org/0000-0002-7165-4496 
Е.В. Свечникова (E.V. Svechnikova), https://orcid.org/0000-0002-5885-4872 


Похожие статьи

К содержанию номера

Бионика Медиа