Обоснование. С каждым годом становится все больше эффективных лекарственных препаратов, в т.ч. и для терапии орфанных заболеваний. Одним из таких заболеваний является туберозный склероз (ТС). Однако, для того чтобы пациенты своевременно получали лечение, врачи должны хорошо знать клинические проявления на начальных этапах развития заболевания. Все это вместе делает изучение распространенности и особенностей течения ТС в популяции жителей Новосибирской области (НСО) актуальной проблемой.
Цель исследования: изучить распространенность заболевания, особенности клинических проявлений туберозного склероза у больных из популяции НСО, включая Новосибирск.
Методы. Ретроспективный анализ карт пробандов клинического отделения медико-генетического отдела ГБУЗ НСО «ГКБ
№ 1» за 11 лет (с 2011 по 2021 г.) с установленным клиническим диагнозом ТС. При постановке диагноза ТС применялись диагностические критерии, рекомендованные Международной консенсусной конференцией по ТС в 2012 г.
Результаты. За последние 11 лет в МГО наблюдался 41 пациент с ТС. Распространенность ТС в НСО: 1:67 947 населения. У 12 пациентов имелись родственники с ТС. Соотношение семейных и спорадических случаев составило 1 к 2,4, что совпадает с мировыми данными. Из 41 пациента 18 (43,9%) детей и 23 (56,1%) взрослых. По половому составу 20
(48,7%) пациентов мужского пола и 21 (51,3%) женского. У 32 (78%) пациентов было мультисистемное поражение. При ТС имеется значительная вариабельность клинических проявлений как у неродственных больных, так и в пределах одной семьи.
Заключение. Распространенность ТС в НСО: 1:67 947 населения. Самыми частыми кожными симптомами при ТС являются гипопигментные пятна и ангиофибромы лица. При ТС кожные поражения имеются уже при рождении или развиваются в раннем детстве, в процессе жизни заболевание прогрессирует и может приводить к инвалидности, сокращению продолжительности жизни пациента; осведомленность дерматологов имеет решающее значение для обеспечения ранней диагностики и начала терапии.

Ключевые слова: рабдомиома, ангиофиброма, гамартома, орфанное заболевание, туберозный склероз