Нейрофиброматоз 1-го типа в Западной Сибири, распространенность, особенности клинических проявлений


DOI: https://dx.doi.org/10.18565/pharmateca.2021.8.94-98

Ю.В. Максимова (1), Д.М. Дульцева (1), В.Е. Гарный (1), Е.О. Решетникова (1), В.Н. Максимов (1, 2), Е.В. Свечникова (3)

1) Новосибирский государственный медицинский университет, Новосибирск, Россия; 2) Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины – филиал ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр “Институт цитологии и генетики” Сибирского отделения РАН», Новосибирск, Россия; 3) Поликлиника № 1 УД Президента РФ, Москва, Россия
Обоснование. За последние десятилетия благодаря современным технологиям разработаны или разрабатываются эффективные лекарственные препараты для ряда редких заболеваний. Одним из таких заболеваний является нейрофиброматоз I типа, для которого активно разрабатывается медикаментозная терапия, способная улучшать качество и продолжительность жизни пациентов с этим заболеванием. Это обязывает врачей хорошо знать дебют клинической картины. Только вовремя поставленный диагноз позволит получать максимальный эффект от терапии. Все это вместе делает изучение распространенности и особенностей течения нейрофиброматоза I типа в популяции жителей Новосибирской области (НСО) актуальной проблемой.
Цель исследования: изучить распространенность заболевания, особенности клинических проявлений нейрофиброматоза
I типа в популяции Новосибирской области, включая Новосибирск.
Методы. Ретроспективный анализ карт пробандов клинического отделения медико-генетического отдела (далее МГО) ГБУЗ НСО «ГКБ № 1» за 10 лет (с 2010 по 2020 г.) с установленным клиническим диагнозом «нейрофиброматоз I типа». При постановке диагноза «нейрофиброматоз I типа» применялись диагностические критерии, рекомендованные Международным комитетом экспертов по нейрофиброматозу I типа.
Результаты. За последние 10 лет в МГО наблюдались 111 пациентов с нейрофиброматозом I типа. С учетом больных родственни-
ков (81 человек) всего 192 пациента с нейрофиброматозом I типа. Таким образом, распространенность нейрофиброматоза
I типа в Новосибирске и области составила 1:14 500. Сравнительно низкая распространенность заболевания и его медленное прогрессирование можно объяснить особенностями климата: население в осенне-зимне-весеннее время постоянно носит
одежду, которая изолирует кожу от солнечных лучей. Это благоприятствует течению нейрофиброматоза. У 28% больных отмечены изменения со стороны опорно-двигательного аппарата (сколиоз, кифоз, плоскостопие). У 6 пациентов обнаружена глиома зрительного нерва, узелки Лиша у 2 пациентов.
Заключение. Распространенность нейрофиброматоза I типа в Новосибирске и области – 1:14 500. Нейрофиброматоз требует системного подхода к диагностике и коррекции.

Литература


1. Суворова К.Н., Антоньев А.А. Наследственные дерматозы. М., 1977. 232 с.


2. Мордовцев В.Н., Мордовцева В.В., Мордовцева В.В. Наследственные болезни и пороки развития кожи: Атлас. М., 2004. 174 с.


3. Суколин Г.И. Клиника наследственных дерматозов. Атлас-справочник. М., 2014. 311 с.


4. Хегер П.Г. Детская дерматология. Пер. с нем. под ред. А.А. Кубановой, А.Н. Львова. М.: Лаборатория знаний, 2013. 648 с.


5. Van der Hoeve J. Eine vierte Phakomatose, Ber. ophthal. Ges., Bd 51. 1936. Р. 136.


6. Суворова К.Н., Антоньев Д.А., Гребенников В.А, Генетически обусловленная патология кожи. Ростов-на-Дону, 1990. 335 с.


7. Garty B.Z., Laor A., Danon Y.L. Neurofibromatosis type 1 in Israel: survey of young adults. J Med Genet. 1994;31(11):853–57. Doi: 10.1136/jmg.31.11.853.


8. Шнайдер Н.А., Шаповалова Е.А. Нейрофиброматоз 1-го типа (болезнь Реклингхаузена) Вопросы практической педиатрии. 2011;6(1):83–88.


9. Амелина С.С., Ветрова Н.В., Дегтерева Е.В. и др. Разнообразие наследственных заболеваний кожи у населения Ростовской области. Валеология. 2014;4:12–7.


10. Нежданова М.В., Перепелов А.В. Клинико-генетические особенности нейрофиброматоза 1-го типа в республике Мордовия. Евразийское Научное Объединение. 2017;1,4(26):89–92.


11. Мустафин Р.Н., Хуснутдинова Э.К. Перспективы исследования нейрофиброматоза I типа в Республике Башкортостан. Креативная хирургия и онкология. 2020;10(2):115–21.


12. National Institutes of Health Consensus Development Conference Statement: neurofibromatosis. Bethesda, Md, USA, July 1–15, 1987. Neurofibromatosis. 1988;1:172–78.


Об авторах / Для корреспонденции


Автор для связи: Ю.В. Максимова, д.м.н., профессор, зав. кафедрой медицинской генетики и биологии, Новосибирский государственный медицинский университет, Новосибирск, Россия; е-mail: 164706@mail.ru
Адрес: 630091, Россия, Новосибирск, ул. Красный пр-т, 52


ORCID: 
Ю.В. Максимова, https://orcid.org/0000-0002-9094-1714
Д.М. Дульцева, https://orcid.org/0000-0002-7569-1657
В.Е. Гарный, https://orcid.org/0000-0002-2223-7039
Е.О. Решетникова, https://orcid.org/0000-0002-3779-5789
В.Н. Максимов, https://orcid.org/0000-0002-7165-4496
Е.В. Свечникова, https://orcid.org/0000-0002-5885-4872


Бионика Медиа