Актуальность. Кистозный фиброз поджелудочной железы является типичной генетической экзокринопатией, в основе которой лежит мутация гена, контролирующего структуру и функцию трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза (cystic fibrosis transmembrane regulator – CFTR). Генетическая вариабельность гена CFTR может быть ассоциирована как со сниженным количеством, так и с полным отсутствием трансмембранного белка, который обеспечивает транспорт электролитов, а именно ионов хлора и натрия, в клетках экзокринных желез, что приводит к нарушению электрического потенциала клеток, дегидратации секрета, изменению его вязкости. До недавнего времени терапия больных муковисцидозом носила исключительно симптоматический характер, но с появлением таргетной терапии для этих пациентов открываются новые перспективы в отношении продолжительности и качества жизни. В Российской Федерации таргетная терапия для больных кистофиброзом поджелудочной железы стала доступной с начала 2021 г., когда в нашей стране был зарегистрирован препарат ивакафтор/лумакафтор (Оркамби). В настоящей статье описан опыт 12-недельного применения ивакафтора/лумакафтора в отношении троих детей с муковисцидозом в Астраханской области.
Методы. Предстартовый диагностический протокол включал измерение хлоридов потовой жидкости, оценку функции внешнего дыхания, определение индекса массы тела, показателей биохимического анализа крови, уровня панкреатической эластазы. Мониторирование перечисленных показателей производилось в декретированные сроки: на 14-е сутки, через 4 и 12 недель от начала терапии.
Результаты. На фоне проводимой терапии у двух пациентов отмечалось улучшение показателей функции внешнего дыхания и снижение уровня хлоридов потовой жидкости. У третьего пациента были отмечены нежелательные явления на фоне применения ивакафтора/лумакафтора в виде нарастания уровня печеночных трансаминаз, что послужило показанием к отмене терапии. Заключение. В ходе исследования получены неоднозначные результаты терапии ивакафтором/лумакафтором. С одной стороны, открываются благоприятные перспективы влияния на течение и прогноз заболевания за счет нормализации работы хлорного канала и улучшения клинического статуса пациентов, с другой стороны, развитие серьезных нежелательных явлений может проводить к отказу от выбранной терапии. Все вышеизложенное указывает на необходимость увеличения длительности наблюдения с вовлечением новых пациентов для объективизации и оценки долгосрочных результатов.

Ключевые слова: лумакафтор, ивакафтор, таргетная терапия, муковисцидоз