Современные подходы к лечению наследственно-обусловленных заболеваний: фокус на целиакию


Л.С. Орешко

ГБОУ ВПО СЗГМУ им. И.И. Мечникова Минздравсоцразвития РФ, Санкт-Петербург
На примере целиакии рассматриваются современные подходы к лечению наследственно-обусловленных мультифакториальных заболеваний. Этиопатогенетическую основу этих болезней составляют функционально ослабленные варианты определенных генов (генов «предрасположенности»), повреждающий эффект которых реализуется на фоне действия неблагоприятных факторов внешней среды. Целиакия – хроническое полисиндромное, аутоиммунное, генетически детерминированное заболевание, характеризующееся стойкой непереносимостью глютена со структурно-функциональными изменениями слизистой оболочки тонкой кишки и нарушением процессов мембранного пищеварения и всасывания питательных веществ у генетически предрасположенных лиц. Представлены современные данные о диагностике и лечении целиакии.

Литература



  1. Аруин Л.И., Капуллер Л.Л., Исаков В.А. Морфологическая диагностика болезней желудка и кишечника. М.: Триада-Х, 1998. 496 с.

  2. Баранов В.С., Баранова Е.В., Иващенко Т.Э., Асеев М.В. Геном человека и гены «предрасположенности»: введение в предиктивную медицину. СПб.: Интермедика, 2000. 272 с.

  3. Курчанов Н.А. Генетика человека с основами общей генетики. СПб.: СпецЛит, 2006. 175 с.

  4. Орешко Л.С. Исторические и клинические аспекты целиакии: монография. СПб.: Санкт-Петербургская гос. мед. акад. им. И.И. Мечникова, 2011. 108 с.

  5. Парфенов, А.И. Целиакия. Эволюция представлений о распространенности, клинических проявлениях и значимости этиотропной терапии. М.: Анахарсис, 2007. 376 с.

  6. Ревнова М.О. Целиакия у детей: клинические проявления, диагностика, эффективность безглютеновой диеты. Автореф. дисс. докт. мед. наук. СПб., 2005. 39 с.

  7. Быкова С.В. и др. Репродуктивные расстройства у женщин с целиакией. Влияние этиотропной терапии. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2011;3:12–8.

  8. Шабалов Н.П., Эрман Л.В. Заболевания желудочно-кишечного тракта с наследственным предрасположением. Целиакия. В кн.: Детские болезни, под ред. Н.П. Шабалова. 4-е изд. СПб., 1999. С. 387–92.

  9. Barton S.H., Murray J.A. Celiac disease and autoimmunity in the gut and elsewhere. Gastroenterol. Clin. North Am. 2008;37(2):411–28.

  10. Ramos-Arroyo M.A., et al. Celiac disease among couples with recurrent spontaneous abortions and pregnant woman. The proccedings of 10-th Intern. symposium on coeliac disease. 2002. p. 93.

  11. Chen C.S., Cumbler E.U., Triebling A.T. Coagulopathy due to celiac disease presenting as intramuscular hemorrhage. J. Gen. Intern. Med. 2007;22:1608–12.

  12. Collin P., Reunala T. Recognition and management of the cutaneous manifestations of coeliac disease. A guide for dermatologists. Am. J. Clin. Dermatol. 2003;4(1):13–20.

  13. Dicke W.K., Weijers H.A., van de Kamer J.H. Coeliac disease. The presence in wheat of a factor having a deleterious effect in cases of coeliac disease. Acta Paediatr Scand. 1953;42(1):34–42.

  14. Dicke W.K. Diagnosis of coeliac disease at open-access endoscopy. Scand. J. Gastroenterol. 1998;33:612–15.

  15. Di Sabatino A., Corazza G.R. Coeliac disease. Lancet. 2009;373(9673):1480–93.

  16. Husby S., Koletzko S., Korponay-Szabo I.R.., et al. European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition Guidelines for the Diagnosis of Coeliac Disease. J Pediatr. Gastroenterol. Nutr. 2012;54(1):136–60.

  17. Fasano A., Catassi C. Current approaches to diagnosis and treatment of celiac disease: an evolving spectrum. Gastroenterology. 2001;120:636–51.

  18. van Heel D.A., Hunt K., Greco L., Wijmenga C. Genetics in coeliac disease. Best Pract. Res. Clin. Gastroenterol. 2005;19(3):323–39.

  19. Thompson T., Dennis M., Higgins L.A., Lee A.R., Sharrett M.K. Gluten-free diet survey: are Americans with coeliac disease consuming recommended amounts of fibre, iron, calcium and grain foods? J. Hum. Nutr. Diet. 2005;18(3):163–69.

  20. Jenkins D.J., Kendall C.W., Vidgen E., et al. High-protein diets in hyperlipidemia: effect of wheat gluten on serum lipids, uric acid, and renal function. Am. J. Clin. Nutr. 2001;74(1):57–63.

  21. Tan V., Stella D., Frydenberg H., Mow C., Nandurkar S., Gibson PR. Hypoalbuminaemia and coeliac disease. Gut. 2008;57(7):922–30.

  22. Jabri B., Sollid L.M. Mechanisms of disease: immunopathogenesis of celiac disease. J. Gastroenterol. Hepatol. 2006;3(9):516–25.

  23. James W.J., Scott B.B. Coeliac disease: the cause of the various associated disorders? Eur. J. Gastroenterol. Hepatol. 2001;13(9):1119–21.

  24. Maki M., Kaukinen K. Associated Disorders in Coeliac Disease. Changing features of coeliac disease (ed. S. Lohiniemi, P. Collin, M. Maki). Tamper, 1998. p. 89–91.

  25. Murray J.A. Celiac disease in patients with an affected member, type 1 diabetes, iron–deficiency, or osteoporosis? Gastroenterology. 2005;128(4 Suppl 1):S5226.

  26. Meyer D., Stavropolous S., Diamond B., Shane E., Green P.H. Osteoporosis in a north american adult population with celiac disease. Am. J. Gastroenterol. 2001;96(1):112–19.

  27. Lepore L., Martelossi S., Pennesi M., et al. Prevalence of coeliac disease in patients with juvenile chronic arthritis. J. Pediatr. 1996;129:311–13.

  28. Bardella M.T., Vecchi M., Conte D., et al. Prevalence of hypertransaminasemia in adult celiac patients and effect of gluten-free diet. Hepatology. 1999;22(3):833–36.

  29. Tietge U., Schmidt H., Manns M. Neurological complications in coeliac disease. Am. J. Gastroenterol. 1997;92(3):540.


Об авторах / Для корреспонденции


Л.С. Орешко– д.м.н., проф.,ГБОУ ВПО СЗГМУ им. И.И. Мечникова Минздравсоцразвития РФ, Санкт-Петербург


Похожие статьи


Бионика Медиа