Современные подходы к лечению наследственно-обусловленных заболеваний: фокус на целиакию
Л.С. Орешко
ГБОУ ВПО СЗГМУ им. И.И. Мечникова Минздравсоцразвития РФ, Санкт-Петербург
На примере целиакии рассматриваются современные подходы к лечению наследственно-обусловленных мультифакториальных заболеваний. Этиопатогенетическую основу этих болезней составляют функционально ослабленные варианты определенных генов (генов «предрасположенности»), повреждающий эффект которых реализуется на фоне действия неблагоприятных факторов внешней среды. Целиакия – хроническое полисиндромное, аутоиммунное, генетически детерминированное заболевание, характеризующееся стойкой непереносимостью глютена со структурно-функциональными изменениями слизистой оболочки тонкой кишки и нарушением процессов мембранного пищеварения и всасывания питательных веществ у генетически предрасположенных лиц. Представлены современные данные о диагностике и лечении целиакии.
Литература
- Аруин Л.И., Капуллер Л.Л., Исаков В.А. Морфологическая диагностика болезней желудка и кишечника. М.: Триада-Х, 1998. 496 с.
- Баранов В.С., Баранова Е.В., Иващенко Т.Э., Асеев М.В. Геном человека и гены «предрасположенности»: введение в предиктивную медицину. СПб.: Интермедика, 2000. 272 с.
- Курчанов Н.А. Генетика человека с основами общей генетики. СПб.: СпецЛит, 2006. 175 с.
- Орешко Л.С. Исторические и клинические аспекты целиакии: монография. СПб.: Санкт-Петербургская гос. мед. акад. им. И.И. Мечникова, 2011. 108 с.
- Парфенов, А.И. Целиакия. Эволюция представлений о распространенности, клинических проявлениях и значимости этиотропной терапии. М.: Анахарсис, 2007. 376 с.
- Ревнова М.О. Целиакия у детей: клинические проявления, диагностика, эффективность безглютеновой диеты. Автореф. дисс. докт. мед. наук. СПб., 2005. 39 с.
- Быкова С.В. и др. Репродуктивные расстройства у женщин с целиакией. Влияние этиотропной терапии. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2011;3:12–8.
- Шабалов Н.П., Эрман Л.В. Заболевания желудочно-кишечного тракта с наследственным предрасположением. Целиакия. В кн.: Детские болезни, под ред. Н.П. Шабалова. 4-е изд. СПб., 1999. С. 387–92.
- Barton S.H., Murray J.A. Celiac disease and autoimmunity in the gut and elsewhere. Gastroenterol. Clin. North Am. 2008;37(2):411–28.
- Ramos-Arroyo M.A., et al. Celiac disease among couples with recurrent spontaneous abortions and pregnant woman. The proccedings of 10-th Intern. symposium on coeliac disease. 2002. p. 93.
- Chen C.S., Cumbler E.U., Triebling A.T. Coagulopathy due to celiac disease presenting as intramuscular hemorrhage. J. Gen. Intern. Med. 2007;22:1608–12.
- Collin P., Reunala T. Recognition and management of the cutaneous manifestations of coeliac disease. A guide for dermatologists. Am. J. Clin. Dermatol. 2003;4(1):13–20.
- Dicke W.K., Weijers H.A., van de Kamer J.H. Coeliac disease. The presence in wheat of a factor having a deleterious effect in cases of coeliac disease. Acta Paediatr Scand. 1953;42(1):34–42.
- Dicke W.K. Diagnosis of coeliac disease at open-access endoscopy. Scand. J. Gastroenterol. 1998;33:612–15.
- Di Sabatino A., Corazza G.R. Coeliac disease. Lancet. 2009;373(9673):1480–93.
- Husby S., Koletzko S., Korponay-Szabo I.R.., et al. European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition Guidelines for the Diagnosis of Coeliac Disease. J Pediatr. Gastroenterol. Nutr. 2012;54(1):136–60.
- Fasano A., Catassi C. Current approaches to diagnosis and treatment of celiac disease: an evolving spectrum. Gastroenterology. 2001;120:636–51.
- van Heel D.A., Hunt K., Greco L., Wijmenga C. Genetics in coeliac disease. Best Pract. Res. Clin. Gastroenterol. 2005;19(3):323–39.
- Thompson T., Dennis M., Higgins L.A., Lee A.R., Sharrett M.K. Gluten-free diet survey: are Americans with coeliac disease consuming recommended amounts of fibre, iron, calcium and grain foods? J. Hum. Nutr. Diet. 2005;18(3):163–69.
- Jenkins D.J., Kendall C.W., Vidgen E., et al. High-protein diets in hyperlipidemia: effect of wheat gluten on serum lipids, uric acid, and renal function. Am. J. Clin. Nutr. 2001;74(1):57–63.
- Tan V., Stella D., Frydenberg H., Mow C., Nandurkar S., Gibson PR. Hypoalbuminaemia and coeliac disease. Gut. 2008;57(7):922–30.
- Jabri B., Sollid L.M. Mechanisms of disease: immunopathogenesis of celiac disease. J. Gastroenterol. Hepatol. 2006;3(9):516–25.
- James W.J., Scott B.B. Coeliac disease: the cause of the various associated disorders? Eur. J. Gastroenterol. Hepatol. 2001;13(9):1119–21.
- Maki M., Kaukinen K. Associated Disorders in Coeliac Disease. Changing features of coeliac disease (ed. S. Lohiniemi, P. Collin, M. Maki). Tamper, 1998. p. 89–91.
- Murray J.A. Celiac disease in patients with an affected member, type 1 diabetes, iron–deficiency, or osteoporosis? Gastroenterology. 2005;128(4 Suppl 1):S5226.
- Meyer D., Stavropolous S., Diamond B., Shane E., Green P.H. Osteoporosis in a north american adult population with celiac disease. Am. J. Gastroenterol. 2001;96(1):112–19.
- Lepore L., Martelossi S., Pennesi M., et al. Prevalence of coeliac disease in patients with juvenile chronic arthritis. J. Pediatr. 1996;129:311–13.
- Bardella M.T., Vecchi M., Conte D., et al. Prevalence of hypertransaminasemia in adult celiac patients and effect of gluten-free diet. Hepatology. 1999;22(3):833–36.
- Tietge U., Schmidt H., Manns M. Neurological complications in coeliac disease. Am. J. Gastroenterol. 1997;92(3):540.
Об авторах / Для корреспонденции
Л.С. Орешко– д.м.н., проф.,ГБОУ ВПО СЗГМУ им. И.И. Мечникова Минздравсоцразвития РФ, Санкт-Петербург
Похожие статьи