Идиопатическая инфантильная гиперкальциемия: семейный случай


DOI: https://dx.doi.org/10.18565/pharmateca.2022.1.96-99

Д.И. Садыкова (1), Т.П. Макарова (1), А.Р. Шакирова (2), Ю.С. Мельникова (1), П.В. Сергина (1), А.В. Сергина (1)

1) Казанский государственный медицинский университет, кафедра госпитальной педиатрии, Казань, Россия; 2) Детская республиканская клиническая больница, Казань, Россия
Обоснование. Гиперкальциемия (ГК) является проявлением широкого спектра наследственных и приобретенных состояний, встречающихся в педиатрической практике. Выделяют две основные группы заболеваний, протекающих с ГК: паратгормон (ПТГ)-зависимые и ПТГ-независимые. Наиболее частой причиной ПТГ-независимой ГК служат гипервитаминоз D, гранулематозные и онкологические заболевания, идиопатическая инфантильная ГК, синдром Вильямса.
Описание клинического случая. В статье представлено два клинических наблюдения ПТГ-независимой ГК у родных брата и сестры, наиболее вероятно связанной с нарушением инактивации витамина D вследствие мутации гена CYP24A1.
Заключение. При наличии симптомов, характерных для ГК, важно своевременно ее заподозрить, т.к. ранняя диагностика и вовремя начатая терапия пациентов с ГК позволяют избегать развития нефролитиаза и мочекаменной болезни. Необходимо помнить, что на фоне приема профилактических доз витамина D в редких случаях может возникать ГК в результате мутации гена CYP24A1.
Ключевые слова: вторичный гипопаратиреоз, гипервитаминоз D, мутация CYP24A1, идиопатическая инфантильная гиперкальциемия, гиперкальциемия, нефрокальциноз
Полный текст статьи доступен
в "Библиотеке Врача"

Литература

1. Папиж С.В. Гиперкальциемия у детей. Нефрология. 2020;24(2):42–51.


2. Stokes V.J., Nielsen M.F., Hannan F.M., et al. Hypercalcemic Disorders in Children. J Bone Miner Res. 2017;32(11):2157–70. Doi: 10.1002/jbmr.3296.


3. Schlingmann K.P., Kaufmann M., Weber S., et al. Mutations in CYP24A1 and idiopathic infantile hypercalcemia. N Engl J Med. 2011;365(5):410–21. Doi: 10.1056/nejmoa1103864.


4. Schlingmann K.P., Cassar W., Konrad M. Juvenile onset IIH and CYP24A1 mutations. Bone Rep. 2018;9:42–6. Doi: 10.1016/j.bonr.2018.06.005. Erratum in: Bone Rep. 2021;14:101085.


5. Dauber A., Nguyen T.T., Sochett E., et al. Genetic defect in CYP24A1, the vitamin D 24-hydroxylase gene, in a patient with severe infantile hypercalcemia. J Clin Endocrinol Metab. 2012;97(2):E268–74. Doi: 10.1210/jc.2011–1972.


6. Madsen J., Sauer S., Beck B., et al. CYP24A1 Mutation in a Girl Infant with Idiopathic Infantile Hypercalcemia. J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2018;10(1):83–6. Doi: 10.4274/jcrpe.4841.


Об авторах / Для корреспонденции

Автор для связи: Тамара Петровна Макарова, д.м.н., профессор кафедры госпитальной педиатрии, Казанский государственный медицинский университет, кафедра госпитальной педиатрии, Казань; makarova-kgmu@mail.ru


ORCID: 
Д.И. Садыкова, https://orcid.org/0000-0002-6662-3548
Т.П. Макарова, https://orcid.org/0000-0002-5722-8490
А.Р. Шакирова, https://orcid.org/0000-0001-9975-3632
Ю.С. Мельникова, https://orcid.org/0000-0001-6633-6381
П.В. Сергина, https://orcid.org/0000-0002-6051-5271
А.В. Сергина, https://orcid.org/0000-0001-7657-4826


Похожие статьи

К содержанию номера

Бионика Медиа