ФАРМАТЕКА » Современный взгляд на ведение пациентов с инфантильной формой болезни Помпе

Современный взгляд на ведение пациентов с инфантильной формой болезни Помпе

DOI: https://dx.doi.org/10.18565/pharmateca.2022.1.51-61

Л.А. Гандаева (1), Е.Н. Басаргина (1, 2), О.П. Жарова (1), О.Б. Кондакова (1), А.Б. Рожкова (3), А.А. Пушков (1), К.В. Савостьянов (1)
1) Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей, Москва, Россия; 2) Клинический институт детского здоровья им. Н.Ф. Филатова, Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова (Сеченовский Университет), Москва, Россия; 3) Самарский областной клинический кардиологический диспансер им. В.П. Полякова, Самара, Россия

Обоснование. Болезнь Помпе, также известная как гликогеноз II типа, относится к заболеваниям, обусловленным нарушением обмена веществ, приводящим к отложению гликогена внутри лизосом в мышечной ткани. На тактику ведения и прогноз пациентов с инфантильной формой болезни Помпе может влиять CRIM-статус. В статье представлен опыт ведения пациента с CRIM-отрицательным статусом при болезни Помпе и продемонстрирована важность ранней диагностики заболевания.
Цель исследования: обосновать актуальность определения CRIM-статуса у пациентов с болезнью Помпе и значимость ранней диагностики заболевания.
Методы. Под наблюдением врачей кардиологического отделения ФГАУ НМИЦ здоровья детей Минздрава РФ в период с 2011 по 2020 г. находились 12 пациентов (6 мальчиков и 6 девочек) с инфантильной формой БП, подтвержденной как с помощью энзимодиагностики, так и результатами генетического тестирования, получавших ФЗТ путем внутривенного введения рекомбинантной кислой α-глюкозидазы человека. В настоящее время два пациента продолжают наблюдение в клинике. Применены клинические (сбор семейного анамнеза, осмотр пациента), лабораторные (определение уровней креатининфосфокиназы, креатинфосфокиназы-МВ, лактатдегидрогеназы, аспартатаминотрансферазы, аланинаминотрансферазы, натрийуретического пептида), инструментальные (эхокардиография, электрокардиография, рентгенография органов грудной клетки, ультразвуковое исследование почек и органов брюшной полости), молекулярно-генетические (секвенирование гена GAA методом прямого автоматического секвенирования по Сенгеру) и биохимические исследования в объеме энзимодиагностики путем тандемной масс-спектрометрии.
Результаты. Наиболее перспективна ФЗТ при ее начале до появления клинических проявлений, что делает крайне важной раннюю диагностику заболевания. Индукция иммунной толерантности у CRIM-негативных пациентов может позволить уменьшить образование антител к алглюкозидазе-α, позволяя усиливать эффективность терапии детей данной категории.
У пациентов с БП, демонстрирующих недостаточный клинический ответ на стандартные схемы ФЗТ, может быть рассмотрено повышение дозы и/или кратности введения препарата.

Ключевые слова: алглюкозидаза-α, CRIM-статус, редкие болезни сердца, болезнь Помпе, гипертрофия миокарда, кардиомиопатия

Полный текст статьи доступен
в "Библиотеке Врача"

Литература

1. Hirschhorn R., Reuser A.J.J. Glycogen storage disease type II: Acid α-glucosidase (acid maltase) deficiency. In: C. Scriver, A. Beaudet, D. Valle, W. Sly, (Ed.). The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York: McGraw-Hill, 2001. С. 3389–420.

2. van der Ploeg A.T., Reuser A.J. Pompe’s disease. Lancet. 2008;372(9646):1342–53. Doi: 10.1016/S0140-6736(08)61555-X.

3. Hahn A., Hennermann J.B., Huemer M., et al. Diagnosis and Care of Infants and Children with Pompe Disease. Klin Padiatr. 2020 Feb 18. English. doi: 10.1055/a-1110-7335.

4. van der Beek N.A., van Capelle C.I., van der Velden-van Etten K.I., et al. Rate of progression and predictive factors for pulmonary outcome in children and adults with Pompe disease. Mol Genet Metab. 2011;104(1–2):129–36. Doi: 10.1016/j.ymgme.2011.06.012.

5. van den Hout H.M., Hop W., van Diggelen O.P., et al. The natural course of infantile Pompe’s disease: 20 original cases compared with 133 cases from the literature. Pediatrics. 2003;112(2):332–40. Doi: 10.1542/peds.112.2.332.

6. Winchester B., Bali D., Bodamer O.A., et al. Methods for a prompt and reliable laboratory diagnosis of Pompe disease: report from an international consensus meeting. Mol Genet Metab. 2008;93(3):275–81. Doi: 10.1016/j.ymgme.2007.09.006.

7. van der Ploeg A.T., Kruijshaar M.E., Toscano A., et al. European Pompe Consortium. European consensus for starting and stopping enzyme replacement therapy in adult patients with Pompe disease: a 10-year experience. Eur J Neurol. 2017;24(6):768–e31. Doi: 10.1111/ene.13285.

8. Kishnani P.S., Goldenberg P.C., DeArmey S.L., et al. Cross-reactive immunologic material status affects treatment outcomes in Pompe disease infants. Mol Genet Metab. 2010;99(1):26–33. Doi: 10.1016/j.ymgme.2009.08.003.

9. Pompe disease GAA variant database. URL: https://www.pompevariantdatabase.nl.

10. Савостьянов К.В., Никитин С.С., Карпачёва К.Е. Лабораторные исследования и болезнь Помпе: от подозрения до мониторинга терапии. Нервно-мышечные болезни. 2016;6(1):54–62.

11. DeRuisseau L.R., Fuller D.D., Qiu K., et al. Neural deficits contribute to respiratory insufficiency in Pompe disease. Proc Natl Acad Sci U S A. 2009;106(23):9419–24. Doi: 10.1073/pnas.0902534106.

12. Fuller D.D., ElMallah M.K., Smith B.K., et al. The respiratory neuromuscular system in Pompe disease. Respir Physiol Neurobiol. 2013;189(2):241–49. Doi: 10.1016/j.resp.2013.06.007.

13. Turner S.M., Hoyt A.K., ElMallah M.K., et al. Neuropathology in respiratory-related motoneurons in young Pompe (Gaa(-/-)) mice. Respir Physiol Neurobiol. 2016;227:48–55. Doi: 10.1016/j.resp.2016.02.007.

14. McCall A.L., Salemi J., Bhanap P., et al. The impact of Pompe disease on smooth muscle: a review. J Smooth Muscle Res. 2018;54(0):100–18. Doi: 10.1540/jsmr.54.100.

15. Kishnani P.S., Steiner R.D., Bali D., et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med. 2006;8(5):267–88. Doi: 10.1097/01.gim.0000218152.87434.f3.

16. Kishnani P.S., Nicolino M., Voit T., et al. Chinese hamster ovary cell-derived recombinant human acid alpha-glucosidase in infantile-onset Pompe disease. J Pediatr. 2006;149(1):89–97. doi: 10.1016/j.jpeds.2006.02.035.

17. Kishnani P.S., Corzo D., Nicolino M., et al. Recombinant human acid

18. Kishnani P.S., Corzo D., Leslie N.D., et al. Early treatment with alglucosidase alpha prolongs long-term survival of infants with Pompe disease. Pediatr Res. 2009;66(3):329–35. Doi: 10.1203/PDR.0b013e3181b24e94.

19. Chen M., Zhang L., Quan S. Enzyme replacement therapy for infantile-onset Pompe disease. Cochrane Database Syst Rev. 2017;11(11):CD011539. Doi: 10.1002/14651858.CD011539.pub2.

20. van Gelder C.M., Poelman E., Plug I., et al. Effects of a higher dose of alglucosidase alfa on ventilator-free survival and motor outcome in classic infantile Pompe disease: an open-label single-center study. J Inherit Metab Dis. 2016;39(3):383–90. Doi: 10.1007/s10545-015-9912-y.

21. Khan A.A., Case L.E., Herbert M., et al. Higher dosing of alglucosidase alfa improves outcomes in children with Pompe disease: a clinical study and review of the literature. Genet. Med. 2020;22(5):898–907. Doi: 10.1038/s41436-019-0738-0.

22. Chien Y.H., Tsai W.H., Chang C.L., et al. Earlier and higher dosing of alglucosidase alfa improve outcomes in patients with infantile-onset Pompe disease: Evidence from real-world experiences. Mol Genet Metab Rep. 2020;23:100591. Doi: 10.1016/j.ymgmr.2020.100591.

23. Hahn A., Schänzer A. Long-term outcome and unmet needs in infantile-onset Pompe disease. Ann. Transl. Med. 2019;7(13):283. Doi: 10.21037/atm.2019.04.70.

24. Banugaria S.G., Prater S.N., Patel T.T., et al. Algorithm for the early diagnosis and treatment of patients with cross reactive immunologic material-negative classic infantile pompe disease: a step towards improving the efficacy of ERT. PLoS One. 2013;8(6):e67052. Doi: 10.1371/journal.pone.0067052.

25. Desai A.K., Baloh C.H., Sleasman J.W., et al. Benefits of Prophylactic Short-Course Immune Tolerance Induction in Patients With Infantile Pompe Disease: Demonstration of Long-Term Safety and Efficacy in an Expanded Cohort. Front. Immunol. 2020;11:1727. Doi: 10.3389/fimmu.2020.01727.

26. Kazi Z.B., Desai A.K., Berrier K.L., et al. Sustained immune tolerance induction in enzyme replacement therapy-treated CRIM-negative patients with infantile Pompe disease. JCI Insight. 2017;2(16):e94328. Doi: 10.1172/jci.insight.94328.

27. van Capelle C.I., van der Meijden J.C., van den Hout J.M., et al. Childhood pompe disease: clinical spectrum and genotype in 31 patients. Orphanet J Rare Dis. 2016;11:65. Doi: 10.1186/s13023-016-0442-y.

28. Beck M. Alglucosidase alfa: Long term use in the treatment of patients with Pompe disease. . Clin Risk Manag. 2009;5:767–72. Doi: 10.2147/tcrm.s5776.

29. Do H.V., Khanna R., Gotschall R. Challenges in treating Pompe disease: an industry perspective. Ann Transl Med. 2019;7(13):291. Doi: 10.21037/atm.2019.04.15.

30. Desai A.K., Kazi Z.B., Bali D.S., Kishnani P.S. Characterization of immune response in Cross-Reactive Immunological Material (CRIM)-positive infantile Pompe disease patients treated with enzyme replacement therapy. Mol Genet Metab Rep. 2019;20:100475. Doi: 10.1016/j.ymgmr.2019.100475.

31. Desai A.K., Li C., Rosenberg A.S., Kishnani P.S. Immunological challenges and approaches to immunomodulation in Pompe disease: a literature review. Ann Transl Med. 2019;7:285. Doi: 10.21037/atm.2019.05.27.

32. Poelman E., Hoogeveen-Westerveld M., Kroos-de Haan M.A., et al. High sustained antibody titers in patients with classic infantile pompe disease following immunomodulation at start of enzyme replacement therapy. J Pediatr. 2018;195:236–43. Doi: 10.1016/j.jpeds.2017.11.046.

33. Poelman E., van den Dorpel J.J.A., Hoogeveen-Westerveld M., et al. Effects of higher and more frequent dosing of alglucosidase alfa and immunomodulation on long- term clinical outcome of classic infantile Pompe patients. J Inherit Metab Dis. 2020;43:1243–53. Doi: 10.1002/jimd.12268.

34. Prater S.N., Banugaria S.G., DeArmey S.M., et al. The emerging phenotype of long-term survivors with infantile Pompe disease. Genet Med. 2012;14:800–10. Doi: 10.1038/gim.2012.44.

35. Fatehi F., Ashrafi M.R., Babaee M., et al. Recommendations for Infantile-Onset and Late-Onset Pompe Disease: An Iranian Consensus. Front Neurol. 2021;12:739931. Doi: 10.3389/fneur.2021.739931.

Об авторах / Для корреспонденции

Автор для связи: Лейла Ахатовна Гандаева, к.м.н., старший науч. сотр., врач-детский кардиолог, Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей, Москва, Россия; dr.gandaeva@gmail.com

ORCID:
Л.А. Гандаева, https://orcid.org/0000-0003-0890-7849
Е.Н. Басаргина, https://orcid.org/0000-0002-0144-2885
О.П. Жарова, https://orcid.org/0000-0003-4221-8406
О.Б. Кондакова, https://orcid.org/0000-0002-6316-9992
А.Б. Рожкова, https://orcid.org/0000-0002-7665-3919
А.А. Пушков, https://orcid.org/0000-0001-6648-2063
К.В. Савостьянов, https://orcid.org/0000-0003-4885-4171

Современный взгляд на ведение пациентов с инфантильной формой болезни Помпе

Литература

Об авторах / Для корреспонденции

Похожие статьи