Болезнь Вильсона–Коновалова: современные методы диагностики и лечения


Т.Ю. Хайменова (1), Е.В. Винницкая (1), И.Г. Бакулин (2), Т.В. Шкурко (3), А.В. Никитина (1)

(1) ГБУЗ «Московский клинический научно-практический центр» ДЗ г. Москвы (2) ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» Минздрава РФ, Санкт-Петербург (3) ГБУ «НИИ организации здравоохранения и медицинского менеджмента» ДЗМ, Москва
В статье приведены данные об этиологии, патогенезе, классификации, клинике и лечении болезни Вильсона–Коновалова (БВК; гепатолентикулярная дегенерация). Подчеркивается, что основным методом лечения БВК является применение медь-элиминирующих препаратов (хелатная терапия) и соблюдение строгой диеты со сниженным количеством меди в рационе. Описан сложный случай собственного клинического наблюдения БВК у мужчины 51 года. Данный случай иллюстрирует один из клинических вариантов БВК, характеризующийся латентным течением (до 20 лет), декомпенсацией цирроза печени и появлением выраженной неврологической симптоматики на фоне снижения приверженности лечению.

Литература


1. Huster D. Wilson disease. Best Pract. Res. Clin. Gastroenterol. 2010;24:531–39.

2. Reilly M., Daly L., Hutchinson M. An epidemiological study of Wilson’s disease in the Republic of Ireland. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 1993;56:298–300.

3. Merle U., Weiss K., Eisenbach C., Tuma S., Ferenci P., Stremmel W. Truncating mutations in the Wilson disease gene ATP7B are associated with very low serum ceruloplasmin oxidase activity and an early onset of Wilson disease. BMC Gastroenterol. 2010;10:8.

4. Wilson disease mutation database. Available from: http://www.wilsondisease.med. ualberta.ca//database.asp

5. Coffey A., Durkie M., Hague S., McLay K., Emmerson J., Lo C., Klaffke S., Joyce C.J., Dhawan A., Hadzic N., Mieli-Vergani G., Kirk R., Elizabeth Allen K., Nicholl D., Wong S., Griffiths W., Smithson S., Giffin N., Taha A., Connolly S., Gillett G.T., Tanner S., Bonham J., Sharrack B., Palotie A., Rattray M., Dalton A., Bandmann O. A genetic study of Wilson’s disease in the United Kingdom. Brain. 2013;136(Pt 5):1476–87.

6. Petrukhin K., Fischer S.G., Pirastu M., Tanzi R.E., Chernov I., Devoto M., Brzustowicz L.M., Cayanis E., Vitale E., Russo J.J. Mapping, cloning and genetic characterization of the region containing the Wilson disease gene. Nat. Genet. 1993;5(4):338–43.

7. Tanzi R.E., Petrukhin K., Chernov I., Pellequer J.L., Wasco W., Ross B., Romano D.M., Parano E., Pavone L., Brzustowicz L.M. The Wilson disease gene is a copper transporting ATPase with homology to the Menkes disease gene. Nat. Genet. 1993;5(4):344–50.

8. Rosencrantz R., Schilsky M. Wilson disease: pathogenesis and clinical considerations in diagnosis and treatment. Semin. Liver Dis. 2011;31:245–59.

9. Коновалов Н.В. Гепатолентикулярная дистрофия. M., 1960. 556 с.

10. Ferenci P., Czlonkowska A., Merle U., Szalay F., Gromadzka G., Yurdaydin C., Vogel W., Bruha R., Schmidt H.T., Stremmel W. Late onset Wilson disease. Gastroenterology. 2007;132:1294–98.

11. EASL Clinical Practice Guidelines: Wilson’s disease. J. Hepatol. 2012;56(3):671–85.

12. Голованова Е.В., Лазебник Л.Б., Конев Ю.В., Шапошникова Н.А. Болезнь Вильсона–Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия, гепатолентикулярная дегенерация): диагностика, лечение и диспансерное наблюдение. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2015;7:108–11.

13. Iorio R., D’Ambrosi M., Mazzarella G., Varrella F., Vecchione R., Vegnente A. Early occurrence of hypertransaminasemia in a 13-month-old child with Wilson disease. J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. 2003;36:637–38.

14. Roberts E.A., Schilsky M.L.; American Association for Study of Liver Diseases (AASLD). Diagnosis and treatment of Wilson disease: an update. Hepatology. 2008;47(6):2089–111.

15. Cairns J.E., Williams H.P., Walshe J.M. «Sunflower cataract» in Wilson’s disease. Br. Med. J. 1969;3:95–6.

16. Przybyłkowski A., Gromadzka G., Chabik G., Wierzchowska A., Litwin T., Członkowska A. Liver cirrhosis in patients newly diagnosed with neurological phenotype of Wilson’s disease. Funct. Neurol. 2014;29(1):23–9.

17. Lin L., Wang D., Ding N., Zheng C. Hepatic Manifestations in Wilson’s Disease: Report of 110 Cases. Hepatogastroenterology. 2015;62(139):657–60.

18. Svetel M., Potrebic A., Pekmezovic T., Tomic A., Kresojevic N., Jesic R., Dragasević N., Kostić V.S. Neuropsychiatric aspects of treated Wilson’s disease. Parkinsonism Relat. Disord. 2009;15:772–75.

19. Srinivas K., Sinha S., Taly A.B., Prashanth L.K., Arunodaya G.R., Janardhana Reddy Y.C., Khanna S. Dominant psychiatric manifestations in Wilson’s disease: a diagnostic and therapeutic challenge! J. Neurol. Sci. 2008;266(1–2):104–8.

20. Corte C.D., Mosca A., Vania A., Alterio A., Anna А., Nobili V. Pediatric liver diseases: current challenges and future perspectives. Expert Rev. Gastroenterol. Hepatol. 2016;10:255–65.

21. Wang H., Zhou Z., Hu J., Han Y., Wang X., Cheng N., Wu Y., Yang R. Renal impairment in different phenotypes of Wilson disease. Neurol. Sci. 2015;36(11):2111–15.

22. Factor S.M., Cho S., Sternlieb I., Scheinberg I.H., Goldfischer S. The cardiomyopathy of Wilson’s disease. Myocardial alterations in nine cases. Virchows Arch. A Pathol. Anat. Histol. 1982;397:301–11.

23. Weizman Z., Picard E., Barki Y., Moses S. Wilson’s disease associated with pancreatitis. J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. 1988;7:931–33.

24. Klee J.G. Undiagnosed Wilson’s disease as cause of unexplained miscarriage. Lancet. 1979;2(8139):423.

25. Steindl P., Ferenci P., Dienes H.P., Grimm G., Pabinger I., Madl C.H., Maier-Dobersberger T., Herneth A., Dragosics B., Meryn S., Knoflach P., Granditsch G., Gangl A. Wilson´s disease in patients presenting with liver disease: a diagnostic challenge. Gastroenterology. 1997;113:212–18.

26. Lembowicz K., Kryczka W., Walewska-Zielecka B., Kubicka J. Wilson’s disease coexisting with viral hepatitis type C: a case report with histological and ultrastructural studies of the liver. Ultrastruct. Pathol. 1999;23(1):39–44.

27. Gaffney D., Fell G., O’Reilly D. Wilson’s disease: acute and presymptomatic laboratory diagnosis and monitoring. J. Clin. Pathol. 2000;53(11):807–12.

28. Merle U., Eisenbach C., Weiss K.H., Tuma S., Stremmel W. Serum ceruloplasmin oxidase activity is a sensitive and highly specific diagnostic marker for Wilson’s disease. J. Hepatol. 2009;51:925–30.

29. Frommer D.J. Urinary copper excretion and hepatic copper concentrations in liver disease. Digestion. 1981;21:169–78.

30. van Wassenaer-van Hall H.N., van den Heuvel A.G., Algra A., Hoogenraad T.U., Mali W.P. Wilson disease: findings at MR imaging and CT of the brain with clinical correlation. Radiology. 1996;198:531–36.

31. Ferenci P. Wilson’s disease. Clin. Gastroenterol. Hepatol. 2005;3:726–33.

32. Członkowska A., Litwin T., Karliński M., Dziezyc K., Chabik G., Czerska M. D-penicillamine versus zinc sulfate as first-line therapy for Wilson’s disease. Eur. J. Neurol. 2014;21(4):599–606.

33. Wiggenlinkhuizen M., Tilanus M.E.C., Bollen C.W. Systematic review: clinical efficacy of chelator agents and zinc in the initial treatment of Wilson disease. Aliment. Pharmacol. Ther. 2009;29:947–58.

34. Hoogenraad T.U., Koevoet R., de Ruyter Korver E.G. Oral zinc sulphate as longterm treatment in Wilson’s disease (hepatolenticular degeneration). Eur. Neurol. 1979;18:205–11.


Об авторах / Для корреспонденции


Е.В. Винницкая – д.м.н., ГБУЗ «Московский клинический научно-практический центр» ДЗ г. Москвы; тел. 8 (495) 304-30-39; e-mail: evinn@mail.ru


Бионика Медиа