Гликогеновая болезнь у детей: проблемы диагностики и лечения


А.Н. Сурков

ФГБУ Научный центр здоровья детей РАМН, Москва
Несмотря на значительные успехи отечественной медицины, в нашей стране продолжает сохраняться гиподиагностика целой группы наследственных нарушений углеводного обмена, объединенных под общим термином «гликогеновая болезнь» и характеризующихся избыточным накоплением гликогена с нормальной или измененной структурой в различных органах и тканях, чаще в печени и мышцах. Патогенетическая терапия для печеночных форм гликогеновой болезни (ГБ) до настоящего времени не разработана. Все это неминуемо влечет за собой раннюю инвалидизацию пациентов и значительно увеличивает риск летального исхода от несовместимых с жизнью осложнений. Тем не менее, строгое соблюдение специализированной диеты, симптоматическая терапия и эффективный самоконтроль позволяют избежать метаболической декомпенсации, что значительно улучшает прогноз заболевания и повышает качество жизни пациентов. В связи с этим необходимо постоянное совершенствование врачей в плане диагностики и терапии ГБ у детей. В статье представлены обобщающие сведения по данным вопросам и обсуждены наиболее актуальные темы дальнейших исследований.

Литература



  1. Cori G.T. Glycogen structure and enzyme dificiencies in Glycogen Storage Disease. Harvey Lecturec. 1954;48:145–47.

  2. Розенфельд Е.Л., Попова И.А. Врожденные нарушения обмена гликогена. М., 1989. 239 с.

  3. Ozen H. Glycogen storage diseases: new perspectives. World J. Gastroenterol. 2007;13(18):2541–53.

  4. Chen Y.T. Glycogen storage diseases. In The Metabolic Bases of Inherited Disease. 8 edition. Edited by: Scriver C.R., Beaudet A.L., Sly W.S., Valle D. McGraw-Hill, New-York; 2000. P. 1521–51.

  5. Краснопольская К.Д. Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей. М., 2005. 364 с.

  6. Froissart R., Piraud M, Boudjemline A.M., Vianey-Saban C., Petit F., Hubert-Buron A., Eberschweiler P.T., Gajdos V., Labrune P. Glucose-6-phosphatase deficiency. Orphanet J. Rare Dis. 2011;6:27.

  7. Shen J., Bao Y., Chen Y.-T. A nonsense mutation due to a single base insertion in the 3-prime-coding region of glycogen debranching enzyme gene associated with a severe phenotype in a patient with glycogen storage disease type IIIa. Hum. Mutat. 1997;9:37–40.

  8. Shen J., Bao Y., Liu H.-M., Lee P., Leonard J. V., Chen Y.-T. Mutations in exon 3 of the glycogen debranching enzyme gene are associated with glycogen storage disease type III that is differentially expressed in liver and muscle. J. Clin. Invest. 1996;98:352–57.

  9. Shen J., Liu H.-M., Bao Y., Chen Y.-T. Polymorphic markers of the glycogen debranching enzyme gene allowing linkage analysis in families with glycogen storage disease type III. J. Med. Genet. 1997;34:34–38.

  10. Endo Y., Horinishi A., Vorgerd M., et al. Molecular analysis of the AGL gene: heterogeneity of mutations in patients with glycogen storage disease type III from Germany, Canada, Afghanistan, Iran, and Turkey. J. Hum. Genet. 2006;51:958–63.

  11. Burwinkel B., Bakker H.D., Herschkovitz E., et al. Mutations in the liver glycogen phosphorylase gene (PYGL) underlying glycogenosis type VI (Hers disease). Am. J. Hum. Genet. 1998;62:785–91.

  12. Chang S., Rosenberg M.J., Morton H., et al. Identification of a mutation in liver glycogen phosphorylase in glycogen storage disease type VI. Hum. Molec. Genet. 1998;7:865–70.

  13. Hendrickx J., Willems P.J. Genetic deficiencies of the glycogen phosphorylase system. Hum. Genet. 1996;97:551–56.

  14. Van den Berg I.E., Berger R. Phosphorylase b kinase defi ciency in man: a review. J Inherit. Metab. Dis. 1990;13:442–51.

  15. Мари Р., Греннер Д., Мейес П., Родуэлл В. Биохимия человека: В 2-х томах. Т. 1. Пер. с англ. М., 1993. 384 с.

  16. Зайчик А.Ш., Чурилов Л.П. Основы общей патологии. Часть 2. Основы патохимии. (Учебник пособие для студентов медицинских ВУЗов). СПб., 2000; 688 с.

  17. Биохимия: Учеб. для вузов. Под ред. Е.С. Северина. М., 2004. 779 с.

  18. Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Сурков А.Н., и др. Гликогеновая болезнь у детей: учебное пособие. М., 2012. 128 с.

  19. Rake J.P., Visser G., Labrune P. et al. Glycogen storage disease type I: diagnosis, management, clinical course and outcome. Results of the European Study on Glycogen Storage Disease Type I (ESGSD I). Eur. J. Pediatr. 2002;161(Suppl.1):S20–S34.

  20. Oshita A., Itamoto T., Amano H., Ohdan H., Tashiro H., Asahara T. Perioperative management of benign hepatic tumors in patients with glycogen storage disease type Ia. J. Hepatobiliary Pancreat. Surg. 2008;15(2):200–03.

  21. Franco L.M., Krishnamurthy V., Bali D., et al. Hepatocellular carcinoma in glycogen storage disease type Ia: a case series. J. Inherit. Metab. Dis. 2005;28:153–62.

  22. Vivatrat N., Barshop B.A., Jones K.L. Severe hypertriglyceridemia and recurrent pancreatitis in a girl with type Ia glycogen storage disease and type III hyperlipoproteinemia. Am. J. Med. Genet. A. 2009;149A(11):2557–59.

  23. Ubels F.L., Rake J.P., Slaets J.P., et al. Is glycogen storage disease 1a associated with atherosclerosis? Eur. J. Pediatr. 2002;161(Suppl.1):S62–S64.

  24. Цыгин А.Н. Сочетанные заболевания печени и почек у детей. Клиническая нефрология. 2009;3:47–51.

  25. Melis D., Parenti G., Della Casa R., et al. Crohn’s-like ileo-colitis in patients affected by glycogen storage disease Ib: two years’ follow-up of patients with a wide spectrum of gastrointestinal signs. Acta Paediatr. 2003;92(12):1415–21.

  26. Chou J.Y., Jun H.S., Mansfield B.C. Neutropenia in type Ib glycogen storage disease. Curr. Opin. Hematol. 2010;17(1):36–42.

  27. Сурков А.Н., Потапов А.С., Туманова Е.Л., Четкина Т.С. Частота развития цирроза у детей в исходе хронических болезней печени различной этиологии. Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. 2010;20(1, прил. 35):16.

  28. Сурков А.Н., Смирнов И.Е., Кучеренко А.Г., и др. Динамика маркеров фиброзирования при хронических болезнях печени у детей. Российский педиатрический журнал. 2009;3:23–26.

  29. Сурков А.Н., Смирнов И.Е., Кучеренко А.Г., и др. Взаимосвязи сывороточных маркеров фиброзирования с изменениями структурно-функционального состояния печени у детей. Российский педиатрический журнал. 2010;2:28–31.

  30. Клиническая диетология детского возраста: Руководство для врачей. Под ред. Т.Э. Боровик, К.С. Ладодо. М., 2008. 608 с.

  31. Demaster A., Luo X., Curtis S., et al. Long-term efficacy following readministration of an adeno-associated virus vector in dogs with glycogen storage disease type Ia. Hum. Gene Ther. 2012;23(4):407–18.

  32. Boers S.J., Visser G., Smit P.G., Fuchs S.A. Liver transplantation in glycogen storage disease type I. Orphanet. J. Rare Dis. 2014;9:47.

  33. Готье С.В., Цирульникова О.М., Мнацаканян Д.С. и др. Трансплантация печени у детей с болезнями накопления гликогена: оценка риска и необходимость ее проведения. Вестник трансплантологии и искусственных органов. 2013;15(1):67–74.

  34. Филин А.В., Семенков А.В., Коротеева Н.А., et al. Родственная пересадка фрагментов печени при гликогенозах I типа: первый российский опыт. Трансплантология. 2011;2–3:24–28.

  35. Дедов И.И., Суркова Е.В., Майоров А.Ю. и др. Терапевтическое обучение больных сахарным диабетом. М., 2004. 200 с.

  36. Суркова Е.В., Майоров А.Ю. Обучение больных сахарным диабетом: руководство для медицинских сестер. М., 2007. 112 с.

  37. Сахарный диабет и его осложнения: книга для детей / Под ред. акад. РАН и РАМН И.И. Дедова. М., 2009. 100 с.

  38. Goldbeck L., Melches J. Quality of life in families of children with congenital heart disease. Qual. Life Res. 2005;14(8):1915–24.

  39. Bisegger C., Cloetta B., von Rueden U. Health-related quality of life: gender differences in childhood and adolescence. Soz. Praventivmed. 2005;50(5):281–91.

  40. Thwaites R.M.A., Price M.S. Уменьшение бремени бронхиальной астмы: улучшение качества жизни пациентов. Пульмонология. 1998;3:19–23.

  41. Михайлова Т.Л., Румянцев В.Г., Кольченко И.И. и др. Качество жизни больных с синдромом раздраженного кишечника. Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. 2002;12(6):70–75.

  42. Новик А.А., Ионова Т.И. Руководство по исследованию качества жизни в медицине. СПб., М., 2002. 321 с.

  43. Новик А.А., Денисов Н.Л., Ионова Т.И. и др. Качество жизни больных язвенной болезнью желудка и двенадцатиперстной кишки. Материалы конференции «Исследование качества жизни в медицине». СПб., 2000. C. 97–98.

  44. Гурылева М.Э., Карданова Л.Д. Проблема качества жизни в медицине. Нальчик, 2007. 96 с.

  45. Подсеваткин В.Г., Токарева Н.Г. Клинико-психопатологическая и психологическая оценка качества жизни больных эпилепсией: методическое пособие. Саранск, 2000. 24 c.

  46. Сурков А.Н., Черников В.В., Баранов А.А., и др. Результаты оценки качества жизни детей с печеночной формой гликогеновой болезни. Педиатрическая фармакология. 2013;10(4):90–94.

  47. De Civita M., Regier D., Alamgir A.H. et al. Evaluating health-related quality-of-life studies in paediatric populations: some conceptual, methodological and developmental considerations and recent applications. Pharmacoeconomics. 2005;23(7):659–85.

  48. Алексеев С.В., Янушанец О.И., Азыдова Г.В. Изучение качества жизни детей как одна из задач экологии ребенка. Материалы научно-практической конференции «Социальная педиатрия – проблемы, поиски, решения». СПб., 2000. С. 140–41.


Об авторах / Для корреспонденции


А.Н. Сурков – ФГБУ Научный центр здоровья детей РАМН, Москва


Похожие статьи


Бионика Медиа