Обоснование
Себорейный дерматит (СД) – хроническое рецидивирующее заболевание кожи, проявляющееся воспалением и десквамацией в областях скопления сальных желез [1–3]. Заболевание проявляется четко ограниченными бляшками, состоящими из сливающихся милиарных папул желто-розового цвета, покрытых псориазоформными чешуйками на волосистой части головы [4, 5]. Изменение кожной картины может также затрагивать кожу лица, носогубные складки в виде легкого покраснения со слабым шелушением, а также на груди и спине, где обнаруживают четко ограниченные сплошные или кольцевидные бляшки розовато-желтого цвета с отрубевидным шелушением [6]. Течение СД может быть острым и хроническим. Окончательная причина СД неизвестна [7]. Генетика СД и других воспалительных заболеваний с хроническим рецидивирующим течением недостаточно изучена и в настоящий момент представляет особый интерес для ученых [8, 9].
Для СД характерны изменение качественного состава и количества вырабатываемого кожного сала, нарушение эпидермального барьера и дефектный иммунный ответ на колонизацию кожи Malassezia spp. [1, 3].
В статье на примере клинического случая пациента с СД рассматривается ассоциация клинических проявлений заболевания с вариантом нуклеотидной последовательности C/C в позиции -13910 гена MCM6. Описывается клинический случай СД у пациента в возрасте 30 лет с хроническим течением заболевания в течение года и малым ответом на проводимую стандартную терапию. Было предположено, что существует ассоциация между клиническим проявлением СД и носительством генотипа C/C-варианта нуклеотидной последовательности rs4988235 гена MCM6. В научной литературе описана связь кожных воспалительных заболеваний и непереносимости лактозы на примере атопического дерматита [10], но нет исследований, которые бы показывали прямую связь СД с генотипом C/C rs4988235 гена MCM6.
Клинический случай
Пациент Н. 30 лет с хроническим течением заболевания в течение года и малым ответом на проводимую стандартную терапию.
Диагноз впервые был установлен год назад врачом-дерматовенерологом.
В лечении была использована стандартная терапия, согласно Федеральным клиническим рекомендациям [11].
В терапии был использован пиритион цинка и раствор кетоконазола; терапия не приносила стойких результатов. Системные препараты в лечении не использовались. Анамнез пациента не отягощен, сопутстовавших заболеваний не было. Ремиссия заболевания сохранялась от 2 до 6 недель. Обострение заболевания отмечалось на фоне стресса, при избыточном употреблении продуктов, содержащих быстрые углеводы.
Status localis в период обострения: кожный процесс подостро-воспалительного характера, распространенный, симметричный, локализован на волосистой части головы в виде четко ограниченных бляшек и сливающихся милиарных папул желто-розового цвета, покрытых чешуйками, на лице высыпания симметричны, локализуются в области щек, лба, представлены эритематозно-сквамозными высыпаниями розово-красного цвета со среднепластинчатым шелушением, чешуйки желтоватого цвета, легко отделяются.
В период очередного обострения пациент был направлен к гастроэнтерологу, т.к. очередной причиной обострения послужил алиментарный фактор – избыток продуктов с высоким содержанием углеводов в период отпуска. Стоит отметить, что жалоб на проблемы с желудочно-кишечным трактом пациент не отмечал. Было предположено, что существует ассоциация между клиническим проявлением СД и носительством генотипа C/C-варианта нуклеотидной последовательности rs4988235 гена MCM6. Для диагностического поиска было назначено исследование генетической панели «Лактозная непереносимость». По данным обследования выявлен гомозиготный вариант C/C -13910 гена MCM6.
Обсуждение
Лактоза (4-О-b-D-галактопира-нозил-D-глюкоза) – основной углевод молока, играющий многоплановую роль в организме человека. Симптомы непереносимости лактозы обычно не проявляются, пока активность лактазы не упадет ниже 50% [10, 12, 13].
Ген MCM6 находится вблизи гена LCT, отвечающего за продукцию лактазы – фермента, необходимого для переваривания лактозы, молочного сахара. В гене MCM6 в положении -13910 возможно 3 варианта нуклеотидной последовательности: С/С, С/Т и Т/Т, непосредственно влияющих на способность организма перерабатывать лактозу у взрослых. В зависимости от варианта происходит изменение активности транскрипции гена LCT, где вариант С/С связан с непереносимостью лактозы у взрослых. Носители гомозиготного варианта С/С не способны к усвоению лактозы (уровень синтеза мРНК гена LCT снижен до 2–10%) и характеризуются наличием первичной лактазной недостаточности взрослого типа [14–16]. При обнаружении его необходимо назначать взрослому пациенту безлактозную диету [10, 17].
Пациенту была дана рекомендация исключить продукты, содержащие лактозу. На фоне безлактозной диеты без стандартной терапии уже через неделю у данного пациента впервые достигнута клиническая ремиссия, кожные покровы очистились. При повторном визите, через 2 недели от момента назначения на коже пациента воспалительных изменений обнаружено не было.
Следует отметить, что пациенту не ограничивали спектр других продуктов, что повышает качество жизни и разнообразие рациона пациентов с СД.
Необходимо отметить, что в литературе связь СД и полиморфизма гена МСM6 напрямую не описана, находка варианта нуклеотидной последовательности C/C была случайной.
Таким образом, персонифицированный подход к пациенту с хроническим рецидивирующим течением СД с малым откликом на проводимую стандартную терапию может быть дополнен диагностическим поиском варианта нуклеотидной последовательности (-13910) гена МСМ6.
Заключение
Отсутствие ожидаемого результата при стандартном лечении и хронизация процесса заболевания с переходом в затяжное течение дают повод для дополнительного поиска первопричины заболевания. В литературе описаны случаи, когда дерматит является не основным заболеванием, а симптомом синдрома. Как показывает данное исследование, затяжное течение СД с минимальным откликом на стандартную терапию может служить поводом для поиска варианта нуклеотидной последовательности (-13910) гена MCM6. При обнаружении генотипа C/C (-13910) гена MCM6 необходима коррекция питания в виде элиминации из рациона продуктов, содержащих лактозу.
Согласие пациента. Пациент добровольно подписал информированное согласие на публикацию персональной медицинской информации.
