Открыт ген, объясняющий таинственную аллергию к вибрациям

Исследователи из английского Национального института аллергии и инфекционных заболеваний (NIAID), а также Национального научно-исследовательского института генома человека (NHGRI) провели секвенирование ДНК у 36 человек из трех семей, члены которых страдали вибрационной крапивницей в нескольких поколениях и обнаружили повторявшуюся у них генетическую мутацию в гене ADGRE2, которая лежит в основе этого редкого расстройства. Ген ADGRE2 обеспечивает синтез белка ADGRE2, присутствующего на поверхности нескольких типов иммунных клеток, в том числе тучных клеток. Данный белок состоит из бета-субъединицы внутри наружной клеточной мембраны и альфа-субъединицы на наружной поверхности клетки. Как правило, эти две субъединицы взаимодействуют, располагаясь близко друг к другу, но у людей с вибрационной крапивницей это взаимодействие менее стабильно. При отдалении субъединиц друг от друга, что наблюдается при воздействии некоторых физических триггеров, бета-субъединицы формируют сигналы внутри тучных клеток, которые приводят к дегрануляции и приступам крапивницы. Более глубокое понимание этих механизмов поможет разработать эффективные методы лечения вибрационной крапивницы 

Источник: N. Engl. J. Med. 2016; 374:656–63