Определены генетические причины развития половых аномалий у мальчиков

Исследователи Медицинского колледжа Бейлора (штат Техас, США) выявили ген, дупликация в котором повышает вероятность формирования врожденных пороков развития половых органов у мальчиков. Крипторхизм – врожденная аномалия, которая характеризуется отсутствием на момент рождения у мальчика одного или обоих яичек в мошонке. Гипоспадией называется аномальное развитие уретры, которое проявляется в ненормальном расположении ее наружного отверстия. Оба врожденных дефекта лечатся инвазивным путем в раннем детстве. Крипторхизм и гипоспадия встречаются примерно у 4,5% новорожденных мальчиков. Для определения причины возникновения данных дефектов развития учеными был использован метод широкого скрининга генома, т.е. ими были проанализированы изменения в участках хромосом, которые подверглись дупликации или удалению. В результате исследования специалисты обнаружили, что причиной возникновения половых аномалий у мальчиков является микродупликация в гене VAMP7. Дублирование генов отмечено у 1,35% пациентов из 324 изученных, у детей без врожденных аномалий изменений в генах не наблюдалось. Ассоциация дупликации генов мужской репродуктивной системы при развитии врожденных дефектов была подтверждена на мышах, у которых имитировали дублирование человеческого генома. Дупликация генов VAMP7 приводит к изменениям в большой группе белков SNARE (Soluble N-ethylmaleimide-sensitive factor activating protein receptor). В норме эти белки ответственны за осуществление транспортировки других белков внутрь клетки. Незначительные изменения в системе взаимодействия белков SNARE могут стать причиной изменения рецепторов к эстрогенам и андрогенам. По словам руководителя группы исследователей профессора Долорес Ламб, незначительные изменения размеров данного белка существенно изменяют работу эстрогенных и андрогенных рецепторов, нарушая баланс между влиянием эстрогенов и андрогенов, тем самым приводя к появлению врожденных дефектов мужской репродуктивной системы. Ученые выражают надежду, что в дальнейшем результаты данного исследования помогут улучшить диагностику и лечение крипторхизма и гипоспадии 

Источник: http://www.uroweb.ru