Новый бесклеточный метод ДНК (cfDNA) тестирования плода на наличие трисомии доказал свою высокую эффективность

В проспективном многоцентровом слепом исследовании, проведенном в 35 международных центрах (n=18955, средний материнский возраст 30,7 лет, средний гестационный возраст при тестировании 12,5 недель) по оценке эффективности нового метода бесклеточного ДНК (cfDNA) тестирования плода на наличие анеуплоидии по сравнению со стандартными методами было показано, что индекс чувствительности теста для трисомии 21 составил 0,999 при тестировании cfDNA и 0,958 – при проведении стандартного обследования (p=0,001). Трисомия 21 была обнаружена у 38 из 38 женщин (100%, 95% доверительный интервал [ДИ] 90,7–100) в группе cfDNA-тестирования по сравнению с 30 из 38 женщин (78,9%, 95% ДИ 62,7–90,4) – в группе стандартного скрининга (p=0,008). Ложноположительные результаты наблюдались в 0,06% случаев (95% ДИ 0,03-0,11) в группе cfDNA и в 5,4% (95% ДИ 5,1–5,8) при проведении стандартного скрининга (P<0,001). Положительная прогностическая ценность для тестирования cfDNA составила 80,9% (95% ДИ 66,7–90,9), для стандартного обследования – и 3,4% (95% ДИ 2,3–4,8; p<0,001) 

Источник: N. Engl. J Med. 2015;372:1589–597