FDA одобрила тест для выявления бессимптомного носительства синдрома Блума

Администрация по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) зарегистрировала генетический тест для выявления бессимптомного носительства гена мутации по одному аллелю гена BLM, которая может привести к развитию синдрома Блума у потомства. Новый тест разработки компании 23andMe предназначен для домашнего использования. Синдром Блума является редким аутосомно-рецессивным заболеванием, для которого характерны низкий рост и предрасположенность к онкологическим заболеваниям. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному механизму: у ребенка с синдромом Блума оба родителя являются бессимптомными носителями мутации по одному аллелю гена BLM. Скрининговый тест предназначен только для выявления бессимптомного носительства у взрослых репродуктивного возраста 

Источник: http://www.pharm-medexpert.ru