16.12.2014
14:56
Международный консорциум по определению генетического базиса диабета 2 типа, в который входят ученые из 20 стран мира, выявил 7 ранее неизвестных участков генома, связанных с риском развития этого заболевания. Такие результаты были получены в трансэтническом мета-анализе генетических данных более 48 тыс. больных сахарным диабетом 2 типа и 139 тыс. здоровых представителей 4 различных этнических групп – европейцев, уроженцев Юго-Восточной Азии, мексиканцев с испанскими корнями и потомков коренных жителей региона. До сих пор генетический базис болезни изучался главным образом на основании биологического материала, полученного от лиц европейского и азиатского происхождения. «Основная цель работы состояла в выявлении общих для различных этнических групп генетических вариаций, связанных с диабетом», – подчеркнул один из ведущих авторов, профессор Марк МакКарти (Mark McCarthy) из Оксфорда, отметив, что предыдущие исследования в этом направлении не дают объяснения разнице в сценариях развития заболевания в разных этносах. В исследовании было изучено более 3 млн генетических вариаций. Благодаря примененному методу членам консорциума удалось выявить участки генома, даже очень слабо связанные с риском диабета 2 типа. Среди вновь открытых локусов есть два в районе генов @ARL15 и RREB1, которые также в сильной степени связаны с регуляцией уровней инсулина и глюкозы в организме, что служит двумя ключевыми характеристиками диабета 2 типа. Эта находка расширяет понимание базовых биохимических процессов, вовлеченных в развитие заболевания. «Хотя оказываемый им эффект может быть очень незначительным, каждый выявленный локус говорит нам что-то новое о биологии болезни, что в конечном итоге приведет к изменению подходов к ее терапии и профилактике», – подчеркнули авторы. Они полагают, что примененный ими метод трансэтнического полногеномного ассоциативного исследования может быть с успехом использован и при определении генетического базиса и патогенеза других заболеваний, распространенных среди разных этнических групп, например некоторых форм рака или сердечно-сосудистых болезней. Работа опубликована в журнале Nature Genetics.
Источник: http://www.diabetes.org.ru