Американские индейцы унаследовали склонность к диабету от неандертальцев

Международная группа исследователей выявила ранее неизвестную генетическую мутацию, связанную с высоким риском развития диабета 2 типа, присутствующую в основном у современных жителей Мексики и Латинской Америки, происходящих от коренного населения этих регионов и, как оказалось, унаследованную ими от неандертальцев. Работа опубликована в журнале Nature. Команда ученых, известная как Консорциум по диабету 2 типа SIGMA (Slim Initiative in Genomic Medicine for the Americas), занята изучением причин сравнительно высокой по отношению с другими регионами мира распространенности этого заболевания в Мексике и Латинской Америке (по приблизительным оценкам, диабетом 2 типа там страдают до 20 % населения). До сих пор генетический базис болезни изучался главным образом на основании биологического материала, полученного от лиц европейского и азиатского происхождения, и подобный масштабный геномный анализ потомков коренного населения Центральной и Южной Америки был проведен впервые. В исследовании участвовали 8214 человек, у 3848 из них был диагностирован диабет 2 типа, а остальные входили в контрольную группу. Специалистами было проанализировано 9,2 млн случаев однонуклеотидного полиморфизма (SNP) – отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид, возникающего в результате точечной мутации. В итоге был впервые выявлен мутантный вариант гена SLC16A11,встречающийся примерно у половины потомков коренного населения Америки, у 10 % жителей Восточной Азии и очень редкий для населения Европы и Африки. Наличие одной копии этой версии гена SLC16A11по сравнению с ее отсутствием повышало риск развития диабета 2 типа на 25 %, а двух унаследованных от родителей копий – на 50 %. Для того чтобы понять истоки феномена, был предпринят дополнительный геномный анализ, показавший наличие аналогичного выявленному у потомков американских индейцев связанного с высоким риском диабета 2 типа варианта SLC16A11в недавно расшифрованном геноме неандертальцев. Это говорит о том, что эта архаичная мутация попала в геном современного человека в результате скрещивания с неандертальцами, делают вывод авторы. Однако причины столь географически диспропорционального распределения мутации пока не ясны. Ген SLC16A11, о роли которого в развитии диабета 2 типа ранее известно не было, принадлежит к семье генов, кодирующих белки, отвечающие за транспорт метаболитов. Экспрессия гена SLC16A11происходит в эндоплазматическом ретикулуме клеток печени. Это заставило авторов выдвинуть гипотезу, будто накопление в результате мутации белка SLC16A11в клетках меняет липидный метаболизм, повышая внутриклеточный уровень триглицеридов и как следствие – риск диабета 2 типа. Ученые планируют продолжить исследование функций белка SLC16A11и его ролив патогенезе болезни.

Одним из наиболее важных открытий, сделанных участниками SIGMA, стало не только обнаружение самого сильного из выявленных на данный момент генетического фактора риска диабета 2 типа, но и достижение нового уровня понимания биологической природы заболевания, что может привести к разработке новых методов его терапии

Источник: http://www.medvestnik.com