Открыт новый ген, ответственный за наследственное заболевание обмена

Ученые открыли и описали ген, мутация и клинические проявления которого определяются уже в раннем детстве и характеризуются мультисистемным поражением тканей и органов – 
сердца, кожи, суставов, почек и других органов, что приводит к ранней младенческой и детской смертности. «Благодаря исследованиям мы доказали, что это совершенно новое генетическое нарушение, нашли ген и мутацию, вызывающие заболевание обмена. Также мы внедрили в медико-генетической консультации ДНК-диагностику этого заболевания», – отмечает ведущий исследователь-генетик Надежда Максимова. Ученые намерены продолжить свои исследования с целью определения более точного молекулярного механизма развития заболевания и возможных методов лечения

Источник: http://www.s-vfu.ru