Выявлен ген PSEN1, ответственный за раннее развитие болезни Альцгеймера

Австрийские неврологи представили данные проведенного исследования, результаты которого опубликованы в Journal of Alzheimer’s Disease. Ученые заявили о разработке новой теории и открытии гена PSEN1, ответственного за возникновение ранних форм болезни Альцгеймера. «Большинство мутаций, которые приводят к деменции Альцгеймера до достижения пенсионного возраста, обнаружены в гене PSEN1», – отмечает руководитель исследования, доцент Школы биологических наук Michael Lardelli. «К счастью, ранние формы болезни встречаются не так часто, лишь в 1% всех случаев заболевания. Тем не менее, результаты проведенной научно-исследовательской работы крайне важны, т.к. посвящены гену PSEN1 и его мутациям, что позволит получить больше информации о развитии обеих форм деменции Альцгеймера – ранней и поздней». Ученые установили, что белок, вырабатываемый геном PSEN1 участвует во многих процессах, происходящих в клетке, но главным образом в двух – контроль  обмена веществ и дыхания. При возникновении различных мутаций в данном гене, отмечаются метаболические нарушения с повышенной выработкой токсических веществ, свободных радикалов, аномальных белков, в том числе бета-амилоида, ассоциированного с болезнью Альцгеймера 

Источник: http://www.eurekalert.org