Мутации в гене TUBB8 вызывают нарушения мейоза и приводят к бесплодию

Китайские ученые обнаружили, что мутации гена TUBB8 способны нарушать структуру и расположение микротрубочек в ооцитах во время мейоза, приводя в результате к развитию женского бесплодия. Обследовав в общей сложности 23 бесплодные пары, а также четыре их поколения, также страдавшие бесплодием, исследователи провели секвенирование гена TUBB8 в образцах ДНК пациентов и членов их семей, в результате чего были выявлены семь мутаций специфических генов TUBB8, ответственные за «блокаду» мейоза в ооцитах. Эти мутации затрагивают шаперонн-зависимое сворачивание и сборку альфа/бета-тубулина гетеродимера, нарушая «поведение» микротрубочек во время экспрессии в культивируемых клетках, а также изменяя их движение в естественных условиях, что приводит к дефектам сборки  гетеродимера, состоящего из одного альфа-тубулина полипептида и одного бета-тубулина полипептида (α/β-тубулина гетеродимера), архитектуры клеток и необходимых элементов, включая веретено деления и т.д.) в человеческих ооцитах 

Источник: N. Engl. J. Med 2016;374:223–32