В последние годы в мировом медицинском сообществе пристальное внимание привлекают редкие или редчайшие болезни, причины, патогенез и лечение которых слабо изучены.

К числу редких относят врожденные (наследственные) или приобретенные заболевания, частота которых не превышает 5 на 10 тыс. больных. Так, в Европе число больных врожденной гипераммониемией (нарушение метаболизма мочевины) достигает всего лишь 46, а болезнью Гунтера (мукополисахаридоз II) – 400 человек. Ведение пациентов с такими заболеваниями, названными “болезнями-сиротами”, или орфанными болезнями, затруднено в связи с отсутствием своевременных методов диагностики и лечения, а также из-за нежелания инновационных фармацевтических компаний вкладывать финансовые ресурсы в разработку лекарств, не имеющих в перспективе коммерческого успеха.

Впервые термин “болезни-сироты” прозвучал в США в 1983 г., когда был принят законодательный акт “Orphan Drug Act”, определивший около 1600 таких заболеваний и синдромов, а также 300 лекарств для их терапии (орфанные лекарства). В Японии в 1993 г. к числу орфанных отнесено 170 патологических состояний, а еще около 100 – стали рассматриваться как возможные “болезни-сироты”. Европейским парламентом введена в действие директива № 141/2000, посвященная орфанным болезням и лекарствам. Во исполнение этой директивы в Лондоне создан Комитет по орфанным продуктам (COMP), который в срок до 90 дней должен рассматривать досье на такие лекарства, а Европейская комиссия в 30-дневный срок должна принимать решение об их применении.

До февраля 2007 г. Европейская комиссия присвоила статус орфанных лекарств 450 препаратам (“средства против редких заболеваний”). Всего в Европе редкими болезнями страдают около 1,4 млн человек, причем “лекарства-сироты” применяются в 12 % случаев у детей, и почти в 60 % – у взрослых.

Сложность развития этого сектора клинической фармакологии обусловлена отсутствием разработанных подходов к оценке эффективности и безопасности орфанных лекарств при “болезнях-сиротах”, т. к. обычные крупномасштабные клинические исследования в этом случае не приемлемы.

По решению Европейского медицинского агентства (EMEA) недавно были определены компании по развитию, определению дизайна и проведению клинических исследований орфанных лекарств, а также выделены финансовые средства для поддержки небольших и средних фармкомпаний, занимающихся разработками в области такого рода препаратов.

В Германии предпринимаются попытки создания программы (“Compassionate use”) и сети центров по концентрации редких больных и лекарств. Интерес к этой работе проявили 40 международных компаний, в одной лишь Германии будут задействованы 86 тыс. сотрудников, в т. ч. свыше 15 тыс. – в сфере разработки лекарств.

В настоящее время наибольшее число “лекарств-сирот” используют для лечения гемобластозов и рака (острые лимфобластные лейкозы, промиелоцитарные лейкемии, хронический миелолейкоз; рак почки, надпочечников, пищевода; неходжкинская лимфома, семейный аденоматоз кишечника и т. д.). На втором месте по применению этих препаратов находится группа наследственных заболеваний – акромегалия, болезнь Фабри, гипераммониемия, болезнь Гоше, мукополисахаридоз I, II, IV типа и др. Третье место занимают тяжелые врожденные и наследственные заболевания центральной нервной системы, в первую очередь миоклоническая эпилепсия (синдром Драветса), эпилепсия Леннокса, катаплексия с нарколепсией у взрослых, хронический болевой синдром, резистентный к анальгетикам.

К числу орфанных болезней относится и до сих пор не излечимая первичная легочная гипертензия, которая в Европе диагностирована у 95 тыс. пациентов. Для ее лечения сегодня используют четыре лекарственные средства: бозентан, илопрост, силденафил (известный как Виагра) и ситаксентан. Серьезной проблемой остается открытый артериальный проток (Баталов проток), для закрытия которого ранее использовали индометацин, оказавшийся малоэффективным у недоношенных с массой тела менее 1000 г.

В настоящее время в мире разрабатываются шесть новых соединений для борьбы с редкими видами рака и гемобластозами, шесть – для лечения тяжелых инфекций, по четыре – для лечения орфанных болезней сердечно-сосудистой и нервной систем, по одному – в помощь больным с редкими заболеваниями почек, костей, легких и глаз, при патологических родах и отравлениях. Большая часть из них уже внедряется в клиническую практику.

В России начали говорить о “болезнях-сиротах” и орфанных лекарствах после появления системы дополнительного лекарственного обеспечения: появилась возможность определять количество больных редкими заболеваниями и число необходимых лекарственных средств, а также объемы поставок и финансирования. Последнее особенно важно, т. к. большинство больных получают лекарства пожизненно.

По-видимому, назрела необходимость создания национальной междисциплинарной программы по редким заболеваниям, поскольку в России эта проблема имеет не только медицинское, но и большое социальное значение.