Первичная профилактика фолатзависимых пороков у детей
Одним из наиболее значимых достижений мировой генетики последних десятилетий явилось планирование “безопасной” беременности относительно т. н. фолатзависимых врожденных пороков развития (ВПР) плода посредством массового назначения женщинам репродуктивного возраста фолиевой кислоты (ФК). Еще в начале 1990-х гг. в мировой медицинской печати появились первые сведения о том, что дефицит ФК у беременных женщин является фактором риска возникновения наиболее тяжелых, не поддающихся коррекции ВПР – дефектов невральной трубки (ДНТ). В группу фолатзависимых ВПР, помимо ДНТ, вошли редукционные пороки конечностей, пороки сердечно-сосудистой системы и ряд других. Опубликованные в 2000 г. обобщенные результаты клинических исследований в ряде стран показали, что ежедневное употребление женщинами от 0,4 до 1 мг ФК в период, предшествующий зачатию, и в первые месяцы беременности снижает риск рождения детей с дефектом головного и спинного мозга, а также другими пороками развития. Этот метод первичной индивидуальной профилактики ВПР стал приемлемой альтернативой эффективному пренатальному ультразвуковому скринингу и селективным абортам при диагностике ВПР у плода, а специалисты перинатальной медицины получили новую, патогенетически обоснованную и клинически доказанную технологию профилактики ВПР для широкого применения на практике.