Опыт использования селуметиниба у пациентки с нейрофиброматозом 1 типа с неоперабельной плексиформной нейрофибромой малого таза: клинический случай


DOI: https://dx.doi.org/10.18565/pharmateca.2025.7.157-162

Донюш Е.К., Жиронкина А.Б.

Российская детская клиническая больница – филиал ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, Москва, Россия
Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1) – полисистемное генетическое заболевание с опухолевым синдромом, связанное с мутациями в гене NF1, которое манифестирует в раннем возрасте и прогрессирует в процессе жизни. У 30–50% пациентов с НФ1 отмечаются плексиформные нейрофибромы (ПН), которые вызывают нарушения функции нервов и разрушение костной ткани, препятствуют нормальному росту и развитию области, в которой они локализованы, приводят к развитию хронического болевого синдрома и значительным косметическим дефектам. Хирургическое удаление ПН может быть сопряжено с высоким риском для жизни, частыми послеоперационными рецидивами, а в некоторых случаях вообще невозможно. С 2020 г. одобрен в FDA, а в России в 2021 г. в качестве монотерапии симптоматических, неоперабельных ПН у пациентов детского возраста с НФ1 старше 3 лет зарегистрирован препарат селуметиниб, который является пероральным высокоселективным ингибитором MEK1/2, позволяющим уменьшить объем или стабилизировать рост ПН, сократить частоту осложнений со стороны внутренних органов и значительно улучшить качество жизни пациентов. В настоящей публикации представлено клиническое наблюдение пациентки с неоперабельной ПН малого таза, получавшей таргетную терапию препаратом селуметиниб с положительным эффектом.
Ключевые слова: плекcиформная нейрофиброма, нейрофиброматоз 1 типа, селуметиниб
Полный текст статьи доступен
в "Библиотеке Врача"

Литература

1. Blakeley J., Plotkin S. Therapeutic advances for the tumors associated with neurofibromatosis type 1, type 2, and schwannomatosis. Neuro Oncology. 2016;18:624–38. https://dx.doi.org/10.1093/neuonc/nov200


2. Yap Y.S., McPherson J.R., Ong C.K., et al. The NF1 gene revisited – from bench to bedside. Oncotarget. 2014;5:5873–92. https://dx.doi.org/10.18632/oncotarget.2194


3. Gutmann D.H., Ferner R.E., Listernick R.H., et al. Neurofibromatosis type 1. Nat Rev Dis Prim. 2017;3:1–17. https://dx.doi.org/10.1038/nrdp.2017.4


4. Farschtschi S., Mautner V.-F., Lawson McLean A.C., et al. The neurofibromatoses. Deutsches Ärzteblatt International. 2020;117(20):354. https://dx.doi.org/10.3238/arztebl.2020.0354


5. Cimino P.J., Gutmann D.H. Neurofibromatosis type 1. Handbook of clinical neurology. 2018;148:799–811. https://dx.doi.org/10.1016/b978-0-444-64076-5.00051-x


6. Miller D., et al., Health Supervision for Children with Neurofibromatosis Type 1. Pediatrics. 2019;143(5):e20190660. https://dx.doi.org/10.1542/peds.2019-0660


7. Hirbe A., Guttman D. Neurofi bromatosis type 1: a multidisciplinary approach to care. Lancet. Neurol. 2014;13:834–43. doi: 10.1016/S1474-4422(14)70063-8


8. Tonsgard J. Clinical manifestations and management of neurofibromatosis type 1. Semin Pediatr Neurol. 2006;13:2–7. https://dx.doi.org/10.1016/j.spen.2006.01.005


9. Friedman J.M. Neurofibromatosis 1. 1998 Oct 2


10. Hersh J., American Academy of Pediatrics Committee on Genetics. Health supervision for children with neurofibromatosis. Pedaitrics 2008;121:633–42.


11. Reilly K., et al. Neurofibromatosis Type 1-Associated MPNST State of the Science: Outlining a Research Agenda for the Future. J Natl Cancer Inst. 2017;109(8):djx124. https://dx.doi.org/10.1093/jnci/djx124


12. Farid M., et al. Malignant peripheral nerve sheath tumors. Oncologist. 2014;19:193–201. https://dx.doi.org/10.1634/theoncologist.2013-0328


13. Yuan Z.N., Xu L.B., Zhao Z.G., et al. Clinicopathological features and prognosis of malignant peripheral nerve sheath tumor: a retrospective study of 159 cases from 1999 to 2016. Oncotarget (2017) 8:104785–95. doi: 10.18632/oncotarget.18975


14. Karwacki M.W., et al. Coordinated medical care for children with neurofibromatosis type 1 and related RASopathies in Poland. Arch Med Sci. 2021;17(5):1221–31. https://dx.doi.org/10.5114/aoms.2019.85143


15. Peltonen S., et al. Pediatric malignancies in neurofibromatosis type 1: A population-based cohort study. Int J Cancer. 2019;145(11):2926–32. https://dx.doi.org/10.1002/ijc.32187


16. Needle M.N., Cnaan A., Dattilo J. et al. Prognostic signs in the surgical management of plexiform neurofibroma: The Children’s Hospital of Philadelphia experience, 1974–1994. J Pediatr 1997;131:678–82. https://dx.doi.org/10.1016/s0022-3476(97)70092-1


17. Nguyen R., et al. Growth behavior of plexiform neurofibromas after surgery. Genet Med. 2013;15:691–7. https://dx.doi.org/10.1038/gim.2013.30


18. Prada C.E., Rangwala F.A., Martin L.J., et al. Pediatric plexiform neurofibromas: impact on morbidity and mortality in neurofibromatosis type 1. J Pediatr. 2012;160(3):461–7. https://dx.doi.org/10.1016/j.jpeds.2011.08.051


19. Общая характеристика лекарственного препарата Коселуго® (капсулы, 10 мг, 25 мг). Регистрационное удостоверение ЛП-№ (005053)-(РГ-RU) от 31.07.2025.


20. Gross A.M., et al. Selumetinib in children with inoperable plexiform neurofibromas. New Engl J Med. 2020;382(15):1430–42. https://dx.doi.org/10.1056/nejmoa1912735


21. Gross A.M. et al. Long-term safety and efficacy of selumetinib in children with neurofibromatosis type 1 on a phase 1/2 trial for inoperable plexiform neurofibromas. Neuro Oncology. 2023;25(10):1883–1894. https://dx.doi.org/10.1093/neuonc/noad086


Об авторах / Для корреспонденции

Е.К. Донюш, к.м.н., доцент, зав. отделением гематологии и химиотерапии № 3, Российская детская клиническая больница – филиал
ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, Москва, Россия; donyush_e_k@rdkb.ru, ORCID: http://orcid.org/0000-0002-4252-8829 (автор, ответственный за переписку)
А.Б. Жиронкина, врач-гематолог отделения гематологии и химиотерапии № 3, Российская детская клиническая больница – филиал
ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, Москва, Россия; zhironkina_anna00@mail.ru, ORCID: http://orcid.org/0009-0006-9342-5527

К содержанию номера

Бионика Медиа