Генетические маркеры бокового амиотрофического склероза в Российской популяции


DOI: https://dx.doi.org/10.18565/pharmateca.2022.3.16-24

Г.Н. Левицкий (1, 2), Е.Ю. Захарова (3), Н.В. Милованова (3), А.В. Поляков (4), В.В. Забненкова (4), М.А. Струк (5)

1) Клиника Глеба Левицкого, Москва, Россия; 2) Благотворительный фонд помощи больным боковым амиотрофическим склерозом им. Н.И. Левицкой, Москва, Россия; 3) Медико-генетический центр Российской академии наук, Москва, Россия; 4) Центр молекулярной генетики, Москва, Россия; 5) Поликлиника № 1 УДП РФ, Москва, Россия
Боковой амиотрофический склероз (БАС) - неуклонно прогрессирующее и смертельное нейродегенераративное заболевание, которое сопровождается поражением центральных и периферических мотонейронов, двигательным дефицитом, нарушениями речи, глотания, алиментарной и дыхательной недостаточностью. В статье представлен краткий обзор имеющейся на сегодняшний день информации о генетике бокового амиотрофического склероза (БАС), а также описаны клинические примеры больных семейным БАС из России с мутациями в генах супероксиддсмутазы-1 (SOD1), ангиогенина (ANG), TDP-43 (TARDBP), VAPB, С9О^72. Необходимы дальнейшие исследования по изучению мутаций каузативных генов БАС в России.

Литература


1. Rosen D.R., Siddique T., Patterson D., et al. Mutations in Cu/Zn superoxide dismutase gene are associated with familial amyotrophic lateral sclerosis. Nature. 1993;362:59. Doi: 10.1038/362059a0.


2. Millecamps S., Salachas F., Cazeneuve C., et al. SOD1, ANG, VAPB, TARDBP, and FUS mutations in familial amyotrophic lateral sclerosis: genotype-phenotype correlations. J Med Genet. 2010;47:554. Doi: 10.1136/jmg.2010.077180.


3. DeJesus-Hernandez M., Mackenzie I.R., Boeve B.F., et al. Expanded GGGGCC hexanucleotide repeat in noncoding region of C9ORF72 causes chromosome 9p-linked FTD and ALS. Neuron. 2011;72:245. Doi: 10.1016/j.neuron.2011.09.011.


4. Chow C.Y., Landers J.E., Bergren S.K., et al. Deleterious variants of FIG4, a phosphoinositide phosphatase, in patients with ALS. Am J Hum Genet. 2009;84:85. Doi: 10.1016/j. ajhg.2008.12.010.


5. Belzil V.V., Daoud H., Desjarlais A., et al. Analysis of OPTN as a causative gene for amyotrophic lateral sclerosis. Neurobiol Aging. 2011;32:555.e13. Doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2010.10.001.


6. Nalbandian A., Donkervoort S., Dec E., et al. The multiple faces of valosin-containing protein- associated diseases: inclusion body myopathy with Paget’s disease of bone, frontotemporal dementia, and amyotrophic lateral sclerosis. J Mol Neurosci. 2011;45:522. Doi: 10.1007/s12031-011-9627-y.


7. Wu C.H., Fallini C., Ticozzi N., et al. Mutations in the profilin 1 gene cause familial amyotrophic lateral sclerosis. Nature. 2012;488:499. Doi: 10.1038/nature11280.


8. Deng H.X., Chen W., Hong S.T., et al. Mutations in UBQLN2 cause dominant X-linked juvenile and adult-onset ALS and ALS/dementia. Nature. 2011;477:211. Doi: 10.1038/nature10353.


9. Andersen P.M. Amyotrophic lateral sclerosis and Cu/Zn-superoxide dismutase. A clinical, genetic and enzymatic study. Doctoral thesis Umea University: Umea, Sweden, 1997.


10. Скворцова В.И., Лимборская С.А., Сломинский П.А. и др. Спорадический боковой амиотрофический склероз у пациентов с Asp90Ala мутацией медь- цинксодержащей супероксиддисмутазы в России. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2000;100(1):44-7.


11. Skvortsova V.I., Slominsky P.A., Levitsky G.N., et al. Molecular genetic and biochemical studies of Russian patients with sporadic motor neuron disease. In: Amyotrophic lateral sclerosis: new research. Ed. C. Murray. Nova Biomedical books, New York. 2006. Р 23-346.


12. Penco S., Schenone A., Bordo D., et al. A SOD 1 gene mutation in a patient with slowly progressive familial ALS. Neurol. 1999;53(2):404-6. Doi: 10.1212/wnl.53.2.404.


13. Скворцова В.И., Лимборская С.А., Сломин- ский П.А. и др. Особенности спорадической болезни двигательного нейрона, ассоциированной с мутациями G12R и D90A в российской популяции. Журн. неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2003;103(11):46-52.


14. Абрамычева Н.Ю., Лысогорская Е.В., Шпилюкова Ю.С. и др. Молекулярная структура бокового амиотрофического склероза в российской популяции. Нервно-мышечные болезни. 2016;6(4):21-7.


15. Herrmann В., Parlato R. C9orf72-associated neurodegeneration in ALS-FTD: breaking new ground in ribosomal RNA and nucleolar dysfunction. Cell Tiss. Res. Doi: 10.1007/s00441- 018-2806-1.


16. Шпилюкова Ю.А., Рослякова А.А., Захарова М.Н., Иллариошкин С.Н. Доклиническое медико-генетическое консультирование при боковом амиотрофическом склерозе. Нервно-мышечные болезни. 2017;7(4):50-5.


17. Lamp M., Origone P., Geroldi A., et al. Twenty years of molecular analyses in amyotrophic lateral sclerosis: genetic landscape of Italian patients. Neurobiol Aging. 2018;66:179.e5-179.e16. Doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2018.01.013.


18. Muller K., Brenner D., Weydt P., et al, the German ALS network MND-NET; Comprehensive analysis of the mutation spectrum in 301 German ALS families. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2018;0:1-11. Doi: 10.1136/jnnp-2017- 317611.


19. Brooks B.R., Miller R.G., Swash M., Munsat T.L., and Airlie House “Current Issues in ALS Therapeutic Trials” Workshop Contributors (1998). El Escorial Revisted: Revised Criteria for the Diagnosis of Amyotrophic Lateral Sclerosis. URL: http://www. wfnals.org/Articles/elescorial1998.html (The WFN/ALS Website).


20. Neary D., Snowden J.S., Gustafson L., et al. Frontotemporal lobar degeneration: a consensus on clinical diagnostic criteria. Neurol. 1998;51(6):1546-54. Doi: 10.1212/ wnl.51.6.1546.


21. Hudson A.J. Amyotrophic lateral sclerosis: Clinical evidence of differences in pathology and pathogenesis. In A.J. Hudson (ed). Amyotrophic lateral sclerosis. University of Toronto Press, Toronto, 1990. Р. 108-43.


22. Хондкариан О.А., Бунина Т.Л., Завалишин И.А. Боковой амиотрофический склероз. М., 1978.


23. ALS online genetics database. URL: http:// alsod.iop.kcl.ac.uk/Als/index.aspx (доступ: 10.05.2020).


24. Corcia P., Petiot P., Stevic Z., et al. Respiratory onset in an ALS family with L144F SOD1 mutation. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2011;82(7):747- 49. Doi: 10.1136/jnnp.2009.197558.


25. URL: http://www.alsportal.ru/latest-news/ alsuntangledlunasin


26. Greenway M.J., Andersen P.M., Russ C., et al. ANG mutations segregate with familial and ‘sporadic’ amyotrophic lateral sclerosis. Nat Genet. 2006;38:411. Doi: 10.1038/ng1742.


27. Wu D., Yu W., Kishikawa H., et al. Angiogenin loss-of-function mutations in amyotrophic lateral sclerosis. Ann Neurol. 2007;62:609. Doi: 10.1002/ana.21221.


28. Hand C.K., Khoris J., Salachas F., et al. A novel locus for familial amyotrophic lateral sclerosis, on chromosome 18q. Am J Hum Genet. 2002;70:251. Doi: 10.1086/337945.


29. Chance P.F., Rabin B.A., Ryan S.G., et al. Linkage of the gene for an autosomal dominant form of juvenile amyotrophic lateral sclerosis to chromosome 9q34. Am J Hum Genet. 1998;62:633. Doi: 10.1086/ 301769.


30. Sreedharan J., Blair I.P., Tripathi V.B., et al. TDP-43 mutations in familial and sporadic amyotrophic lateral sclerosis. Sci. 2008;319:1668. Doi: 10.1126/science.1154584.


31. Corcia P., Valdmanis P., Millecamps S., et al. Phenotype and genotype analysis in amyotrophic lateral sclerosis with TARDBP gene mutations. Neurol. 2012;78:1519. Doi: 10.1212/ WNL.0b013e3182553c88.


32. Nishimura A.L., Mitne-Neto M., Silva H.C., et al. A novel locus for late onset amyotrophic lateral sclerosis/motor neurone disease variant at 20q13. J Med Genet. 2004;41:315. Doi: 10.1136/ jmg.2003.013029.


33. Nishimura A.L., Mitne-Neto M., Silva H.C., et al. A mutation in the vesicle-trafficking protein VAPB causes late-onset spinal muscular atrophy and amyotrophic lateral sclerosis. Am J Hum Genet. 2004;75:822. Doi: 10.1086/425287.


Об авторах / Для корреспонденции


Автор для связи: Глеб Николаевич Левицкий, Клиника Глеба Левицкого (Москва), Благотворительный фонд помощи больным боковым амиотрофическим склерозом им. Н.И. Левицкой, Москва, Россия; alsrus@gmail.com


ORCID:
Г.Н. Левицкий (G.N. Levitsky), https://orcid.org/0000-0001-9321-913X
Н.В. Милованова (N.V. Milovanova), https://orcid.org/0000-0001-9454-5789
А.В. Поляков (A.V. Polyakov), https://orcid.org/0000-0002-0105-1833
В.В. Забненкова (V.V. Zabnenkova), https://orcid.org/0000-0002-0649-5062
М.А. Струк (M.A. Struk), https://orcid.org/0000-0003-4594-4462 


Похожие статьи


Бионика Медиа