English
Семейные изолированные аденомы гипофиза (FIPA): клинический случай пролактиномы в одной семье
DOI: https://dx.doi.org/10.18565/pharmateca.2021.4.105-109
И.Б. Журтова, М.А. Эльгарова, Л.А. Анаева, А.З. Гетигежева
Кабардино-Балкарский государственный университет им. Х.М. Бербекова, медицинский факультет, Нальчик, Россия
Описание клинического случая. В статье приводится клинический случай диагностики пролактиномы у членов одной семьи: матери и дочери.
Заключение. АГ в рамках наследственных синдромов составляют небольшую долю от всех АГ. Изучение их клинико-генетических особенностей открывает новые возможности для понимания патофизиологических процессов их образования. Поиск новых генов и мутаций, которые могут быть причиной развития наследственных форм АГ, является важным и перспективным направлением научных исследований.
Литература
1. Hernandez-Ramirez L.C., Korbonits M. Familiar pituitary adenomas. In: Laws E.R., Ezzat S., Asa S.L., Rio M.L., Michel L. and Knutzen R., editors. Pituitary Disorders: Diagnosis and Management. 1st ed. John Wiley & Sons, 2013. P. 87–110. 2. Далантаева Н.С., Дедов И.И. Генетические и обменные особенности семейных изолированных аденом гипофиза. Ожирение и метаболизм. 2013;2(2):10–13. Dalantaeva N.S., Dedov I.I. Genetic and metabolic features of family isolated pituitary adenomas. Obesity and Metabolism. 2013;2(2):10–13. (In Russ.)]. Doi. 10.14341/2071-8713-4817. 3. Мамедова Е.О., Пржиялковская Е.Г., Пигаро-ва Е.А. и др. Аденомы гипофиза в рамках наследственных синдромов. Ozhirenie i metabolizm. 2014;60(4):51–59. 4. Asa S.L., Ezzat S. The Pathogenesis of Pituitary Tumors. Annu Rev Pathol: Mechanisms of Disease. 2009;4(1):97–126. Doi: 10.1146/annurev.pathol.4.110807.092259. 5. Elston M.S., McDonald K.L., Clifton-Bligh R.J., et. al. Familial pituitary tumor syndromes. Nat Rev Endocrinol. 2009;5(8):453–61. Doi: 10.1038/nrendo.2009.126. 6. Martucci F., Trivellin G., Korbonits M. Familial isolated pituitary adenomas: an emerging clinical entity. J Endocrinol Invest. 2012;35(11):1003–14. Doi: 10.1007/BF03346742. 7. Daly A.F., Jaff rain-Rea M.L., Ciccarelli A., et al. Clinical Characterization of Familial Isolated Pituitary Adenomas. J Clin Endocrinol Metab. 2006;91(9):3316–23. Doi: 10.1210/jc.2005-2671. 8. Beckers A., Aaltonen L.A., Daly A.F., Karhu A. Familial isolated pituitary adenomas (FIPA) and the pituitary adenoma predisposition due to mutations in the aryl hydrocarbon receptor interacting protein (AIP) gene. Endocr Rev. 2013;34(2):239–77. doi: 10.1210/er.2012-1013. 9. Daly A.F., Vanbellinghen J.F., Beckers A. Characteristics of familial isolated pituitary adenomas. Expert Rev Endocrinol Metab. 2007;2(6):725–733. doi: 10.1586/17446651.2.6.725. 10. Beckers A., Daly A.F. The clinical, pathological, and genetic features of familial isolated pituitary adenomas. Eur J Endocrinol. 2007;157(4):371–82. doi: 10.1530/EJE-07-0348. 11. Vasilev V., Daly A.F., Petrossians P., et al. Familial Pituitary Tumor Syndromes. Endocr Pract. 2011;17(s3):41–46. Doi: 10.4158/ep11064.ra. 12. Beckers A., Rostomyan L., Daly A.F. Overview of genetic testing in patients with pituitary adenomas. Ann Endocrinol (Paris). 2012;73(2):62–4. doi: 10.1016/j.ando.2012.03.028. 13. Chahal H.S., Chapple J.P., Frohman L.A., et al. Clinical, genetic and molecular characterization of patients with familial isolated pituitary adenomas (FIPA). Trends Endocrinol Metab.2010;21:419–27. Doi: 10.1016/j.tem.2010.02.007. 14. Leontiou C.A., Gueorguiev M., van der Spuy J., et al. The Role of the Aryl Hydrocarbon ReceptorInteracting Protein Gene in Familial and Sporadic Pituitary Adenomas. J Clin Endocrinol Metab. 2008;93(6):2390–2401. Doi: 10.1210/jc.2007-2611. 15. Daly A.F., Beckers A. Familial isolated pituitary adenomas (FIPA) and mutations in the aryl hydrocarbon receptor interacting protein (AIP) gene. Endocrinol Metab Clin North Am. 2015;44(1):19–25. doi: 10.1016/j.ecl.2014.10.002. 16. Daly A.F., Tichomirowa M.A., Petrossians P., et al. Clinical characteristics and therapeutic responses in patients with germ-line AIP mutations and pituitary adenomas: an international collaborative study. J Clin Endocrinol Metab. 2010;95(11):E373–E383. Doi: 10.1210/jc.2009-2556. 17. Vergès B., Boureille F., Goudet P., et al. Pituitary Disease in MEN Type 1 (MEN1): Data from the France-Belgium MEN1 Multicenter Study. J Clin Endocrinol Metab. 2002;87(2):457–65. Doi: 10.1210/jcem.87.2.8145. 18. Thakker R.V., Newey P.J., Walls G.V., et al. Clinical Practice Guidelines for Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 (MEN1). J Clin Endocrinol Metab. 2012;97(9):2990–3011. Doi: 10.1210/jc.2012-1230. 19. Pellegata N.S., Quintanilla-Martinez L., Siggelkow H., et al. Germ-line mutations in p27Kip1 cause a multiple endocrine neoplasia syndrome in rats and humans. Proc Natl Acad Sci USA. 2006;103(42):15558–63. Doi: 10.1073/pnas.0603877103. 20. Lee M., Pellegata N.S. Multiple Endocrine Neoplasia Type 4. Front Horm Res. 2013;41:63–78. Doi: 10.1159/000345670. 21. Орлова Е. М., Карева М. А. Карни-комплекс – синдром множественных эндокринных неоплазий. Проблемы эндокринологии. 2012;58(3):22–30. 22. Boikos S.A., Stratakis C.A. Carney complex: the first 20 years. Curr Opin Oncol. 2007;19(1):24–29. Doi: 10.1097/ CCO.0b013e32801195eb. 23. Stratakis C.A., Kirschner L.S., Carney J.A. Clinical and molecular features of the Carney complex: diagnostic criteria and recommendations for patient evaluation. J Clin Endocrinol Metab. 2001;86(9):4041–46. Doi: 10.1210/jcem.86.9.7903. 24. Kirschner L.S. PRKAR1A and the evolution of pituitary tumors. Mol Cell Endocrinol. 2010;326(1–2):3–7. Doi: 10.1016/j.mce.2010.04.027.
Об авторах / Для корреспонденции
Автор для связи: И.Б. Журтова, д.м.н., профессор кафедры факультетской терапии, Кабардино-Балкарский государственный университет ORCID:
им. Х.М. Бербекова, Нальчик, Россия; zhin07@mail.ru
Адрес: 360000, Россия, Нальчик, ул. Горького, 5
Журтова И.Б., https://orcid.org/0000-0003-0668-1073
Эльгарова М.А., https://orcid.org/0000-0002-5390-1377
Анаева Л.А., https://orcid.org/0000-0001-8421-8661
Гетигежева А.З., https://orcid.org/0000-0001-8498-1165
