Первично-множественные опухоли толстой кишки различных генетических характеристик у больной семейным аденоматозным полипозом: описание клинического случая


DOI: https://dx.doi.org/10.18565/pharmateca.2019.12.107-111

С.Л. Гуторов, Е.И. Борисова, К.А. Иванова, М.Ш. Манукян, С.И. Абдулхусейнова

Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. Блохина, Москва, Россия
Обоснование. Семейный аденоматозный полипоз, обусловленный нарушениями в гене APC, выявляется примерно у 1% больных колоректальным раком. Прогностическая значимость этой мутации крайне велика, риск развития колоректального рака в первые 40 лет жизни составляет 100%.
Описание клинического случая. Представлен редкий случай выявления первично-множественных метастатических аденокарцином толстой кишки, развившихся как следствие семейного аденоматозного полипоза. Опухоль восходящего отдела была микросателитно стабильной с наличием мутации KRAS. Опухоль нисходящего отдела характеризовалась достаточно редкими генетическими нарушениями – высоким уровнем микросателлитной нестабильности, HER2-neu-амплификацией и отсутствием RAS- и BRAF-мутаций. Метастазы также имели различные характеристики. Необходимо отметить необычное торпидное течение болезни в условиях отсутствия выраженных клинических эффектов лекарственной терапии. Продолжительность жизни больной исходно метастатическим раком толстой кишки составила более 5,5 лет.
Заключение. Данное наблюдение обосновывает настороженность лечащих врачей на предмет возможного развития множественных опухолей с генетической гетерогенностью как первичных, так и метастатических проявлений рака толстой кишки при семейном аденоматозном полипозе.
Ключевые слова: семейный аденоматозный полипоз, колоректальный рак, иммуногенетическое исследование опухоли, химиотерапия

Литература


1. Yamagishi H., Kuroda H., Imai Y., et al. Molecular pathogenesis of sporadic colorectal cancers. Chin J Cancer. 2016;35 4. Doi:10.1186/s40880-015-0066-у.

2. Jasperson K.W., Tuohy T.M., Neklason D.W., et al. Hereditary and familial colon cancer. Gastroenterol. 2010;138 (6):2044–58. Doi:10.1053/j.gastro.2010.01.054.

3. Янус Г.А. Методы молекулярно-генетической диагностики наследственного рака толстой кишки. Дисс. канд. мед. наук. СПб., 2016.

4. Ефимова И.Ю., Геворкян Ю.А., Солдаткина Н.В., Милакин А.Г. Клинико-генетические аспекты наследственного рака толстой кишки. Семейный аденома-тозный полипоз. Современные проблемы науки и образования. 2017;5. URL: http://science-education.ru/ru/article/view?id=26853 (дата обращения: 01.11.2019).

5. Healy M.A., Thirumurthi S., You Y.N. Screening high‐risk populations for colon and rectal cancers. J Surg Oncol. 2019;120(5):858–63. Doi: 10.1002/jso.25648.

6. Schell M.J., Yang M., Teer J.K., et al. A multigene mutation classification of 468 colorectal cancers reveals a prognostic role for APC. Nat Communicat. 2016;7:11743. Doi:10.1038/ncomms11743.

7. Innocenti F., Fang-Shu Ou, Xueping Qu. Mutational Analysis of Patients With Colorec-tal Cancer in CALGB/SWOG 80405 Identifies New Roles of Microsatellite Instability and Tumor Mutational Burden for Patient Outcome. Doi: 10.1200/JCO.18.01798. J Clin Oncol. Published online before print March 13, 2019.

8. Martinelli E., Troiani T., Sforza V., et al. Sequential HER2 blockade as effective therapy in chemorefractory Chemorefractory, HER2 gene-amplified, RAS wild-type, metastatic colorectal cancer: learning from a clinical case. ESMO Open. 2018;3:e000299.Doi: 10.1136.

9. Takane K., Matsusaka K., Ota S., et al. Two subtypes of colorectal tumor with distinct mo-lecular features in familial adenomatous polyposis. Oncotarget. 2016;7(51):84003–84016. Doi:10.18632.


Об авторах / Для корреспонденции


Автор для связи: С.Л. Гуторов, д.м.н., ведущий науч. сотр. отделения химиотерапии комбинированных методов лечения злокачественных опухолей, Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. Блохина, Москва, Россия; e-mail: s1gutorov@gmail.com
Адрес: 115478, Россия, Москва, Каширское ш., 23


Бионика Медиа