Описание семейного случая развития ишемического инсульта у матери и перинатальных ишемических поражений головного мозга у двоих ее сыновей на фоне носительства полиморфизмов генов тромбофилии


DOI: https://dx.doi.org/10.18565/pharmateca.2018.5.81-87

А.Е.Шичкина (1), Н.А.Шамалов (2), О.В.Агранович (1), М.Д.Богатырева (3), Е.А.Товкань (1)

1) Краевая детская клиническая больница, Ставрополь, Россия; 2) Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова, Москва, Россия; 3) Ставропольская краевая клиническая больница, Ставрополь, Россия
Актуальность. Нарушения мозгового кровообращения в детском возрасте остаются в настоящее время недостаточно изученной проблемой, несмотря на формирование выраженного неврологического дефицита и высокий риск летальности. Описание клинического случая. В данном клиническом наблюдении представлено описание пациентки 34 лет с ишемическим инсультом, а также двух ее сыновей с перинатальным ишемическим поражением головного мозга на фоне тромбофилии. Результаты анализа однонуклеотидных замен в генах системы гемостаза выявили, что у матери наблюдалось совпадение полиморфизмов со старшим сыном для трех генов: F13 (аллель G/T), ITGA2 (аллель С/T) и PAI-1 (аллель 4G/4G), а также совпадение аллеля С/С для гена ITGB3 с младшим сыном. Заключение. В описанном нами случае наличие факторов риска тромботических состояний способствовало возникновению ишемического инсульта у пациентки в молодом возрасте, а также стало предрасполагающим фактором развития тяжелого ишемического поражения головного мозга у ее сыновей.

Литература


1. Launthier S., Carmant L., David M., et al. Stroke in children: The coexistence of multiple risk factors predicts poor outcome. Neurology 2000;54:371–78.

2. Writing Group of the American Heart Association Stroke Council and the Council on Cardiovascular Disease in the Young «Management of Stroke in Infants and Children. A Scientific Statement From a Special Writing Group of the American Heart Association Stroke Council and the Council on Cardiovascular Disease in the Young». Stroke 2008;39:2644–91.

3. Lynch J.K., Nelson K.B. Epidemiology of perinatal stroke. Curr. Opin. Pediatr. 2001;13:499–505.

4. Chabrier S., Husson B., Dinomais M., et al. New insights (and new interrogations) in perinatal arterial ischemic stroke. Thromb. Res. 2011;127:13–22.

5. Simchen M.J., Goldstein G., Lubetsky A., et al. Leiden and Antiphospholipid Antibodies in Either Mothers or Infants Increase the Risk for Perinatal Arterial Ischemic Stroke. Stroke. 2009;40:65–70.

6. Kenet G., Lütkhoff L.K., Albisetti M., et al. Impact of Thrombophilia on Risk of Arterial Ischemic Stroke or Cerebral Sinovenous Thrombosis in Neonates and Children. A Systematic Review and Meta-Analysis of Observational Studies. Circulation. 2010;121:1838–47.

7. Львова О.А. Ишемические инсульты и транзиторные ишемические атаки у детей: клинические и молекулярно-генетические аспекты течения, прогнозирование исходов, тактика динамического наблюдения. Дисc. докт. мед. наук. Екатеринбург, 2017. 42 с.

8. Curry C.J., Bhullar S., Holmes J., et al. Risk factors for perinatal arterial stroke: a study of 60 mother child pairs. Pediatr. Neurol. 2007;37:99–107.

9. Момот А.П., Ройтман Е.В., Елыкомов В.А. и др. Протокол ведения Всероссийского регистра «Генетические и клинические факторы риска тромбоза у жителей, проживающих на территории РФ, фенотипирование и тромбопрофилактика тромбоэмболических осложнений в онтогенезе». Тромбоз, гемостаз, реология. 2010;3:30–78.

10. Golomb M.R., Heiny M., Garg B.P. Two cousins with neonatal stroke, PAI-1 4G variant and MTHFR A1298C mutation. J. Child. Neurol. 2007;22(6):753–55.

11. Lu J.X., Lu Z.Q., Zhang S.L., et al. Polymorphism in Integrin ITGA2 is Associated with Ischemic Stroke and Altered Serum Cholesterol in Chinese Individuals. Balkan Med. J. 2014;31(1):55–9.

12. Miller S.P., Wu Y.W., Lee J., et al. Candidate Gene Polymorphisms Do Not Differ Between Newborns With Stroke and Normal Controls. Stroke. 2006;37:2678–83.

13. Львова О.А., Гусев В.В., Кузнецов Н.Н., Баранов Д.А., и др. Наследственные прокоагулянтные и протромботические нарушения как ведущий этиологический фактор ишемических инсультов у детей раннего возраста. Журнал неврологии и психиатрии. 2013;2:13–20.

14. Luo L., Chen D., Qu Y., et al. Association between Hypoxia and Perinatal Arterial Ischemic Stroke: A Meta-Analysis. PLoS One. 2014;9(2):e90106.

15. Козловская Н.Л. Тромбофилические состояния. Клиническая фармакология и терапия. 2003;12(1):74–9.


Об авторах / Для корреспонденции


Автор для связи: А.Е. Шичкина – к.м.н., врач-невролог психоневрологического отделения, Краевая детская клиническая больница, Ставрополь, Россия; e-mail: angelshich@mail.ru


Похожие статьи


Бионика Медиа