Диагностические критерии выявления МПС I типа для рутинной клинической практики педиатра. Данные пилотного проекта


DOI: https://dx.doi.org/10.18565/pharmateca.2018.1.61-68

Н.Д. Вашакмадзе (1, 2), Л.С. Намазова-Баранова (1, 2), А.К. Геворкян (1, 2), С.А. Демура (3), Л.М. Кузенкова (1), Т.В. Подклетнова (1)

1) Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей, Москва, Россия; 2) Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова, Москва, Россия; 3) Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова (Сеченовский Университет), Москва, Россия
Обоснование. Приводятся результаты пилотного проекта по формированию критериев выявления мукополисахаридоза I типа (МПС-I) в рутинной клинической практике педиатра. Методы. Формированию критериев способствовали интеграция программы молекулярно-генетического скрининга заболевания на территории Российской Федерации, а также скрининговое исследование медицинских карт пациентов с установленным диагнозом и подозрением на МПС-I. Результаты. В результате исследования удалось сгруппировать наиболее важные признаки, позволяющие заподозрить МПС-I у конкретного пациента. Заключение. Внедрив балльную систему для каждой группы признаков и симптомов, можно объективно оценить вероятность диагностирования МПС-I у пациентов в раннем возрасте.
Ключевые слова: мукополисахаридоз, α-L-идуронидаза, суставной синдром, помутнение роговицы, наследственная болезнь

Литература


1. Neufeld E.F., Muenzer J. in The metabolic and molecular bases of inherited diseases. 8th ed. New York: McGraw-Hill, 2001. P. 3421–52.

2. Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с мукополисахаридозом I типа» / Под ред. А.А. Баранова. М., 2016.

3. Whitley C.B., Ridnour M.D., Draper K.A., Dutton C.M., Neglia J.P. Diagnostic test for mucopolysaccharidosis. I. Direct method for quantifying excessive urinary glycosaminoglycan excretion. Clin Chem. 1989;35:374–79.

4. Moore D., Connock M.J., Wraith Ed, Lavery C. The prevalence of and survival in Mucopolysaccharidosis I: Hurler, Hurler-Scheie and Scheie syndromes in the UK. Orphanet J. Rare Dis. 2008;3:24.

5. Stenson P.D., Ball E.V., Mort M., Phillips A.D., Shiel J.A., Thomas N.S., Abeysinghe S., Krawczak M., Cooper D.N. Human Gene Mutation Database (HGMD): 2003 update. Hum. Mutat. 2003;21:577–81.

6. Beck M., Arn P., Giugliani R., Muenzer J., Okuyama T., Taylor J., Fallet S. The natural history of MPS I: global perspectives from the MPS I Registry. Genet Med. 2014;16(10):759–65. Doi: 10.1038/gim.2014.25. Epub 2014 Mar 27.

7. Clarke LA. Mucopolysaccharidosis Type I. GeneReviews. Initial Posting: October 31, 2002; Last Update: February 11, 2016.

8. Thomas J.A., Beck M., Clarke J.R., Cox G.F. Childhood onset of Scheie syndrome, the attenuated form of mucopolysaccharidosis I. J. Inherit. Metab. Dis. 2010;33:421–27.

9. Braunlin E.A., Harmatz P.R., Scarpa M., Furlanetto B., Kampmann C., Loehr J.P., Ponder K.P., Roberts W.C., Rosenfeld H.M., Giugliani R. Cardiac disease in patients with muco-polysaccharidosis: presentation, diagnosis and management. J. Inherit. Metab. Dis. 2011;34:1183–97.

10. Kampmann C., Beck M., Morin I., Loehr J.P. Prevalence and Characterization of Cardiac Involvement in Hunter Syndrome. J. Pediatr. 2011;159:327–31.

11. Arn P., Bruce I.A., Wraith J.E., Travers H., Fallet S. Airway-Related Symptoms and Surgeries in Patients With Mucopolysaccharidosis I. Ann. Otol. Rhinol. Laryngol. 2015;124(3):198–205. Doi: 10.1177/0003489414550154. Epub 2014 Sep 11.

12. Muenzer J., Wraith J.E., Clarke L.A: International Consensus Panel on Management and Treatment of Mucopolysaccharidosis I. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics. 2009;123(1):19–29. 38.

13. Moore D., Connock M.J., Wraith E., Lavery C. The prevalence of and survival in Mucopolysaccharidosis I: Hurler, Hurler–Scheie and Scheie syndromes in the UK. Orphanet. J. Rare Dis. 2008;3:24.

14. Bruni S., Lavery C., Broomfield A. The diagnostic journey of patients with mucopolysaccharidosis I: A real-world survey of patient and physician experiences. Mol. Genet. Metab. Rep. 2016;8:67–73.

15. D’Aco K., Underhill L., Rangachari L., Arn P., Cox G.F., Giugliani R., Okuyama T., Wijburg F., Kaplan P. Diagnosis and treatment trends in ucopolysaccharidosis I: findings from the MPS I Registry. Europ. J. Ped. 2012;171(6):911–19.

16. Kiely B.T., Kohler J.L., Coletti H.Y., Poe M.D., Escolar M.L. Early disease progression of Hurler syndrome. Orphanet. J. Rare Dis. 2017;12(1):32. Doi: 10.1186/s13023-017-0583-7.

17. Arn P., Bruce I.A., FRCS (ORL-HNS), Wraith J.E., Travers H. Airway-Related Symptoms and Surgeries in Patients With Mucopolysaccharidosis I. Annals of Otology, Rhinology & Laryngology. 2015; 124(3):198–205.

18. Colón C., Alvarez J.V., Castaño C., Gutierrez–Solana L.G., Marquez A.M., O’Callaghan M., Sánchez-Valverde F., Yeste C., Couce M.L. A selective screening program for the early detection of mucopolysaccharidosis: Results of the FIND project – a 2-year follow-up study. Medicine. 2017;96:19.


Об авторах / Для корреспонденции


Автор для связи: Н.Д. Вашакмадзе – к.м.н., ведущий науч. сотр. лабораторий редких наследственных болезней Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей, доцент кафедры факультетской педиатрии педиатрического факультета Российского национального исследовательского медицинского университета им. Н.И. Пирогова, москва; Россия; e-mail: nato-nato@yandex.ru


Бионика Медиа