Болезнь Гоше у детей: основные аспекты


О.С. Гундобина

Научный центр здоровья детей РАМН, Москва Автор для связи: О.С. Гундобина – к.м.н., зав. отделением восстановительного лечения детей с болезнями органов пищеварительной системы НИИ Профилактической педиатрии и восстановительного лечения; тел. 8 (499) 134-01-57
В статье представлены данные по эпидемиологии, патогенезу, современной классификации и основных клинических проявлениях болезни Гоше (БГ) у детей. Приведены критерии дифференциальной диагностики с другими заболеваниями. Показано, что единственным эффективным методом лечения БГ является патогенетическая ферментозаместительная терапия, которая купирует основные клинические проявления заболевания, улучшая качество жизни больных БГ и не оказывая выраженных побочных эффектов. Рекомендовано проводить мониторинг состояния больных на фоне терапии в соответствии с требованиями Объединенной международной группы по изучению БГ. Указаны основные ошибки диагностики и ведения таких пациентов, а также необоснованные назначения при лечении БГ.

Литература



  1. Mankin HJ, Rosenthal DI, Xavier R. Gaucher disease. New approaches to an ancient disease. J Bone Joint Surg Am 2001;83A:748–62.

  2. Koprivica VV, Stone DL, Park JK, et al. Analysis and classification of 304 mutant alleles in patients with type 1 and type 3 Gaucher disease. Am J Hum Genet 2000;66(6):1777–86.

  3. Pastores GM, Weinreb NJ, Aerts H, et al. Therapeutic goals in the treatment of Gaucher disease. Supp Semin Hematol 2004;41(5):4–14.

  4. Andersson H, Kaplan P, Kacena K, et al. Eight-year clinical outcomes of long-term enzyme replacement therapy for 884 children with Gaucher disease type 1. Pediatrics 2008;122(6):1182–90.

  5. Weinreb NJ, Taylor J, Cox T, et al. A benchmark analysis of the achievement of therapeutic goals for type 1 Gaucher disease patients treated with imiglucerase. Am J Hematol 2008;83:890–95.

  6. Kauli R, Zaizov R, Lazar L, et al. Delayed growth and puberty in patients with Gaucher disease type 1: natural history and effect of splenectomy and/or enzyme replacement therapy. Isr Med Assoc J 2000;2:158–63.

  7. Wenstrup RJ, Kacena KA, Kaplan P, et al. Effect of enzyme replacement therapy with imiglucerase on BMD in type I Gaucher disease. JBMR Reprint 2007;22(1):119–26.

  8. Wenstrup RJ, Roca-Espiau M, Weinreb NJ, et al. Skeletal aspects of Gaucher disease: a review. Br J Radiol 2002;75(1):2–12.

  9. Bembi В, Ciana G, Mengel E, et al. Bone complications in children with Gaucher disease. Br J Radiol 2002;75(1):37–43.

  10. Гундобина О.С., Малахов О.О., Морев С.Ю. и др. Развитие костной патологии при болезни Гоше 1-го типа у детей. Клинический пример // Доктор Ру 2011. №(64). С. 10–4.

  11. Vellodi A, Bembi B, Villemeur TB, et al. Management of neuronopathic Gaucher disease: А European consensus. J Inherit Metab Dis 2001;24:319–27.

  12. Baldellou A, Andria G, Campbell PE, et al. Paediatric non-neuronopathic Gaucher disease: recommendations for treatment and monitoring. Eur J Pediatr 2004;163(2):67–75.

  13. Темин П.А., Казанцева Л.З. Наследственные нарушения нервно-психического развития детей: Руководство для врачей. М., 2001. 432 с.

  14. Краснопольская К.Д. Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей. М., 2005. 364 с.

  15. Grabowski GA, Hopkin RJ. Enzyme therapy for lysosomal storage disease: Principles, practice, and prospects. Annu Rev Genomics Hum Genet 2003;4:403–36.

  16. Weinreb NJ, Goldblatt J, Villalobos J, Charrow J, Cole JA, Kerstenetzky M, Vom Dahl S, Hollak C. Long-term clinical outcomes in type 1 Gaucher disease following 10 years of imiglucerase treatment. J Inherit Metab Dis 2012 Sep 14. [Epub ahead of print].


Похожие статьи


Бионика Медиа