Синдром нечувствительности к андрогенам
Антонова А.А., Яманова Г.А., Насонова И.А., Шелудько В.В., Абдурахимова П.М.
Синдром нечувствительности к андрогенам представляет собой генетическую патологию, обусловленную мутациями гена андрогенового рецептора у лиц с кариотипом 46,XY, что приводит к нарушению андрогенной рецепции. В зависимости от степени резистентности к андрогенам выделяют полную, частичную и легкую формы синдрома, проявляющиеся спектром нарушений вирилизации – от женского фенотипа до минимальных признаков недостаточной маскулинизации. При полной форме, характеризующейся абсолютной нечувствительностью к андрогенам, формируются нормальные внешние женские гениталии. Частичная форма проявляется различными аномалиями развития половых органов, такими как гипоспадия или микропенис. В случае легкой формы развитие мужского фенотипа происходит нормально, однако в пубертатном периоде возможны такие осложнения, как бесплодие и гинекомастия.
Ключевой проблемой при ведении пациентов с синдромом нечувствительности к андрогенам является определение половой принадлежности, что определяет дальнейшую медицинскую тактику, включая вопросы гонадэктомии, назначения заместительной гормональной терапии и объема хирургических вмешательств.
В настоящем обзоре представлен анализ литературы, посвященной этиологии, ассоциированным аномалиям развития и генетическим детерминантам синдрома нечувствительности к андрогенам. Поиск и анализ публикаций производились в базах данных PUBMED, ScienceDirect, E-library.
Для цитирования: Антонова А.А., Яманова Г.А., Насонова И.А., Шелудько В.В., Абдурахимова П.М. Синдром нечувствительности к андрогенам. Фарматека. 2026;33(3):32-37. DOI: https://dx.doi.org/10.18565/pharmateca.2026.3.32-37
Вклад авторов: Все авторы сделали эквивалентный вклад в подготовку публикации.
Конфликт интересов: Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с публикацией настоящей статьи.
Финансирование: Работа выполнена без спонсорской поддержки.
Ключевые слова
синдром Морриса
синдром андрогенной резистентности
синдром тестикулярной феминизации
нарушение формирования пола
билатеральные паховые грыжи
гонадэктомия
Список литературы
1. Володько Е.А., Латышев О.Ю., Окулов А.Б. и др. Нарушение формирования пола: современное состояние проблемы (лекция). Репродуктивное здоровье детей и подростков. 2022;2(95):58-69.
2. Аль-Харес М.М., Томаев В.Ю., Михайлов Г.А. и др. Семейный случай синдрома Морриса: клинические наблюдения. Российский вестник детской хирургии, анестезиологии и реаниматологии. 2025;15(2):213–222.
3. Liu Q., Yin X., Li P. Clinical, hormonal and genetic characteristics of androgen insensitivity syndrome in 39 Chinese patients. Reprod Biol Endocrinol. 2020;18(1):34. https://dx.doi.org/10.1186/s12958-020-00593-0
4. Lanciotti L., Cofini M., Leonardi A., et al. Different clinical presentations and management in complete androgen insensitivity syndrome (CAIS). Int J Environ Res Public Health. 2019;16(7):1268. https://dx.doi.org/10.3390/ijerph16071268
5. Batista R.L., Costa E.M.F., Rodrigues A.S., et al. Androgen insensitivity syndrome: a review. Arch Endocrinol Metab. 2018;62(2):227–235. https://dx.doi.org/10.20945/2359-3997000000031
6. Acién P., Acién M. Disorders of sex development: classification, review, and impact on fertility. J Clin Med. 2020;9(11):3555. https://dx.doi.org/10.3390/jcm9113555
7. Morris J.M. The syndrome of testicular feminization in male pseudohermaphrodites. Am J Obstet Gynecol. 1953;65(6):1192–1211. https://dx.doi.org/10.1016/0002-9378(53)90359-7
8. Wang C., Tian Q. Molecular pathogenesis, diagnosis, and management challenges in complete androgen insensitivity syndrome. Front Endocrinol (Lausanne). 2025;16:1600343. https://dx.doi.org/10.3389/fendo.2025.1600343
9. Starostina E.A., Frolkova N.V., Seidova S.M., et al. Androgen insensitivity syndrome: preventive gonadectomy, pros and cons. Obesity and metabolism. 2024;21(1):85–91. https://dx.doi.org/10.14341/omet13024
10. Barros B.A., De Oliveira L.R., Surur C.R.C., et al. Complete androgen insensitivity syndrome and risk of gonadal malignancy: systematic review. Ann Pediatr Endocrinol Metab 2021;26:19–23. https://dx.doi.org/10.6065/apem.2040170.085
11. Gottlieb B., Beitel L.K.T.M. Androgen Insensitivity Syndrome. 2011:432–442.
12. Gottlieb B., Trifiro M.A.. Androgen Insensitivity Syndrome. 1999 Mar 24
13. Matalka L., Dean S.J., Beauchamp G., Sunil B. An early case of complete androgen insensitivity syndrome. J Investig Med High Impact Case Rep. 2023;11:23247096231157918. https://dx.doi.org/10.1177/23247096231157918
14. Guo M., Huang J.C., Li C.F., Liu Y.Y. Complete androgen insensitivity syndrome: a case report and literature review. J Int Med Res. 2023;51(2):3000605231154413. https://dx.doi.org/10.1177/03000605231154413
15. Tyutyusheva N., Mancini I., Baroncelli G.I., et al. Complete Androgen Insensitivity Syndrome: from bench to bed. Int J Mol Sci 2021;22:1264. https://dx.doi.org/10.3390/ijms22031264
16. Souhail R., Amine S., Nadia A., et al. Complete androgen insensitivity syndrome or testicular feminization: review of literature based on a case report. Pan Afr Med J. 2016;25:199. https://dx.doi.org/10.11604/pamj.2016.25.199.10758
17. Asanidze E., Kristesashvili J., Asanidze A., et al. Complexities of complete androgen insensitivity syndrome: insights from a case report and literature review. J Int Med Res. 2024;52(11):3000605241300058. https://dx.doi.org/10.1177/03000605241300058
18. Melo K.F., Mendonca B.B., Billerbeck A.E., et al. Clinical, hormonal, behavioral, and genetic characteristics of androgen insensitivity syndrome in a Brazilian cohort: five novel mutations in the androgen receptor gene. J Clin Endocrinol Metab. 2003;88(7):3241–3250. https://dx.doi.org/10.1210/jc.2002-021658
19. Giwercman Y.L., Svensson J. Androgeninsensitivitetssyndrom
20. Rey R., Mebarki F., Forest M.G., et al. Anti-Müllerian hormone in children with androgen insensitivity. J Clin Endocrinol Metab. 1994;79:960–964. https://dx.doi.org/10.1210/jcem.79.4.7962305
21. Kusumi M., Mitsunami M., Onoue H., et al. Complete androgen insensitivity syndrome and anti-Müllerian hormone levels before and after laparoscopic gonadectomy. Gynecol Minim Invasive Ther. 2017;6(3):126–128. https://dx.doi.org/10.1016/j.gmit.2016.11.001
22. Edelsztein N.Y., Grinspon R.P., Schteingart H.F., Rey R.A. Anti-Müllerian hormone as a marker of steroid and gonadotropin action in the testis of children and adolescents with disorders of the gonadal axis. Int J Pediatr Endocrinol. 2016;2016:20. https://dx.doi.org/10.1186/s13633-016-0038-2
23. Madeira J.L.O., Souza A.B.C., Cunha F.S., et al. A severe phenotype of Kennedy disease associated with a very large CAG repeat expansion. Muscle Nerve 2018;57(1):E95–E97. https://dx.doi.org/10.1002/mus.25952
24. Qiao L., Tasian G.E., Zhang H., et al. ZEB1 is estrogen responsive in vitro in human foreskin cells and is over expressed in penile skin in patients with severe hypospadias. J Urol. 2011;185(5):1888–1893. https://dx.doi.org/10.1016/j.juro.2010.12.066
25. Дамиров М.М., Анчабадзе И.В., Медведев А.А., Еременко М.А. Клинический случай полной формы синдрома андрогенной резистентности. Неотложная медицинская помощь. Журнал им. Н.В. Склифосовского. 2023;12(2):327–332.
26. Delli Paoli E., Di Chiano S., Paoli D., et al. Androgen insensitivity syndrome: a review. J Endocrinol Invest. 2023;46(11):2237-2245. https://dx.doi.org/10.1007/s40618-023-02127-y
27. Сидакова З.А., Баранова А.А., Грицай А.Н., и др. Клинический случай экстрагастроинтестинальной стромальной опухоли в сочетании с синдромом тестикулярной феминизации (синдром Морриса). Сибирский онкологический журнал. 2023;22(4):142–148.
28. Gallardo-Durán K.G., De la Fuente-Cortez B.E., et al. Complete androgen insensitivity syndrome: diagnosis and multidisciplinary management. Rev Med Inst Mex Seguro Soc. 2023;61(1):117–122. (In Spanish).
29. Cools M., Wolffenbuttel K.P., Hersmus R., et al. Malignant testicular germ cell tumors in postpubertal individuals with androgen insensitivity: prevalence, pathology and relevance of single nucleotide polymorphismbased susceptibility profiling. Hum Reprod. 2017;32(12):2561–2573. https://dx.doi.org/10.1093/humrep/dex300
30. Cools M., Drop S.L., Wolffenbuttel K.P., et al. Germ cell tumors in the intersex gonad: old paths, new directions, moving frontiers. Endocr Rev. 2006;27(5):468–484. https://dx.doi.org/10.1210/er.2006-0005
31. Tayts A.N., Belozerov K.E., Guslistova A.V., Omelchuk K.L. Tactics of androgen resistance syndrome management in the Russian Federation and a modern view of the problems of gender differentiation disorder. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2020;99(2):83–87. https://dx.doi.org/10.24110/0031-403X-2020-99-3-83-87
32. Weidler E.M., Linnaus M.E., Baratz A.B., et al. A management protocol for gonad preservation in patients with androgen insensitivity syndrome. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2019;32(6):605–611. https://dx.doi.org/10.1016/j.jpag.2019.06.005
33. Döhnert U., Wünsch L., Hiort O. Gonadectomy in Complete Androgen Insensitivity Syndrome: Why and When? Sex. Dev. 2017;11:171–174. https://dx.doi.org/10.1159/000478082
34. Дзеранова Л.К., Пигарова Е.А., Иванникова Е.В. и др. Клиническое наблюдение синдрома частичной резистентности к андрогенам (синдром Рефенштейна). Альманах клинической медицины. 2020;7:494–499.
35. Мужское бесплодие: клинические рекомендации. Общероссийская общественная организация «Российское общество урологов»; 2025.
36. Hughes I.A., Davies J.D., Bunch T.I., et al. Androgen insensitivity syndrome. Lancet. 2012;380:1419–1428. https://dx.doi.org/10.1016/S0140-6736(12)60071-3
37. Farah S., El Masri D., Hirbli K. Complete androgen insensitivity syndrome in a 13-year-old Lebanese child, reared as female, with bilateral inguinal hernia: a case report. J Med Case Rep. 2021;15(1):202. https://dx.doi.org/10.1186/s13256-021-02738-0
38. Лунева О.А., Андреева А.Н., Эрастов Е.Р., Профьев А.Л. Клинический случай пренатальной диагностики синдрома тестикулярной феминизации. Международный журнал гуманитарных и естественных наук. 2025;2-2(101):210–212.
Об авторах / Для корреспонденции
Антонова Алена Анатольевна, к.м.н, доцент, доцент кафедры госпитальной педиатрии и неонатологии, Астраханский государственный медицинский университет, Астрахань, Россия; fduecn-2010@mail.ru, ORCID: https://orcid.org/0000-0003-2581-0408Яманова Галина Александровна, ассистент кафедры нормальной физиологии, Астраханский государственный медицинский университет, Астрахань, Россия; galina_262@mail.ru, ORCID: https://orcid.org/0000-0003-2362-8979 (автор, ответственный за переписку)
Насонова Инна Александровна, ассистент кафедры анатомии, Астраханский государственный медицинский университет, Астрахань, Россия; inna.inna3@mail.ru, ORCID: https://orcid.org/0009-0003-3632-7814
Шелудько Виктория Викторовна, к.м.н. старший преподаватель кафедры анатомии, Астраханский государственный медицинский университет, Астрахань, Россия; v.victorovna63@gmail.com, ORCID: https://orcid.org/0009-0003-0797-5038
Абдурахимова Патимат Магомедрасуловна, студентка педиатрического факультета, Астраханский государственный медицинский университет, Астрахань, Россия; p.abdurakhimova@inbox.ru, ORCID: https://orcid.org/0000-0002-4381-7155
