Клинический случай недостаточности пируватдегидрогеназного комплекса у ребенка раннего возраста
Богданьянц М.В.
Обоснование: Актуальность изучения недостаточности пируватдегидрогеназного комплекса обусловлена крайней редкостью заболевания, широкой вариабельностью клинических проявлений и необходимостью своевременной диагностики для предотвращения прогрессирующих неврологических нарушений.
Описание клинического случая: Представлен случай наблюдения ребенка трехлетнего возраста с признаками выраженной задержки психомоторного развития, приступообразными нарушениями сознания и миопатией. Диагноз подтвержден результатами лабораторных анализов, выявивших повышенный уровень лактата и сниженную активность пируватдегидрогеназы, а также молекулярно-генетического исследования, которое обнаружило патогенный вариант в экзоне 11 гена PDHA1 в гетерозиготном состоянии, приводящий к миссенс-замене. Ранняя диагностика позволила своевременно начать специфическое лечение и достичь положительной динамики в состоянии пациента.
Заключение: Подробный разбор отдельных случаев редко встречающихся заболеваний помогает практикующим врачам быстрее распознавать симптомы, правильно организовывать процесс диагностики и назначать эффективную терапию, улучшающую прогноз и повышающую качество жизни пациентов.
Для цитирования: Богданьянц М.В. Клинический случай недостаточности пируватдегидрогеназного комплекса у ребенка раннего возраста. Фарматека. 2026;33(3):134-139. DOI: https://dx.doi.org/10.18565/pharmateca.2026.3.134-139
Вклад авторов: Концепция и дизайн исследования, cбор и обработка материала, написание текста, редактирование – М.В. Богданьянц.
Конфликт интересов: Автор декларирует отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с публикацией настоящей статьи.
Финансирование: Работа выполнена без спонсорской поддержки.
Согласие пациентов на публикацию: Ретроспективный анализ не требовал информированного согласия пациентов на статистическую обработку обезличенных данных для последующей публикации.
Ключевые слова
ребенок
митохондриальные болезни
недостаточность пируватдегидрогеназного комплекса
судорожный синдром
нарушение психомоторного и речевого развития
Список литературы
1. Николаева Е.А., Волгина С.Я., Халиуллина Ч.Д. и др. Митохондриальная энцефаломиопатия, обусловленная недостаточностью пируватдегидрогеназного комплекса: восемь клинических случаев. Вопросы современной педиатрии. 2021;20(1):81–86.
2. Новиков В.Е., Левченкова О.С., Иванцова Е.Н. Перспективы применения антигипоксантов в лечении митохондриальных дисфункций. Вестник Смоленской государственной медицинской академии. 2020;19(1):41–55.
3. Михайленко А.В., Пирогова М.А., Куракин Е.С., Шуман Е.А. Современные аспекты диагностики и лечения митохондриальных болезней. Актуальные вопросы современной медицинской науки и здравоохранения: материалы VI Международной научно-практической конференции молодых ученых и студентов, посвященной году науки и технологий (Екатеринбург, 8-9 апреля 2021 г.). Екатеринбург: УГМУ. 2021;1:1390–1395.
4. Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Заживихина М.В. и др. Трудности диагностики недостаточности пируватдегидрогеназного комплекса на основании клинико-биохимических данных: клинические наблюдения. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2024;103(6):139–148.
5. Волгина С.Я., Халиуллина Ч.Д., Николаева Е.А., и др. Дефицит пируватдегидрогеназного комплекса – редкое митохондриальное заболевание у 4-летнего мальчика. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2020;65(2):86–91.
6. Paulu-Pereira H., Silva M.J., Florindo C., et al. Piruvate degidrogenase complex deficiency updating the clinical. Metabojic and mutational landscapes in a cohort of Portuguese patients. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):298. https://doi.org/10.1186/s130223-020-0156-3
7. Ambrose A., Bahl S., Sharma S., et al. Genetic landscape of primary mitochondrial and nuclear genome. Orphanet J Rare Dis. 2024;19(1):424. https://doi.org/10.1186/s13023-024-03437-x
8. Bourton A., Veguand C., Marcas C., Zabot M.-T., et al. Differential effect of DCA treatment on the pyruvatedegidrogenase complex in patients with severe PDHC deficience. Pediatric Research. 2023;53(5):793–799. https://doi.org/10.1203/01
9. Шишкина Е.В., Базилевская Т.Н., Новикова И.В. и др. Семейные случаи подострой некротизирующей энцефаломиелопатии (синдрома Ли). РМЖ. Мать и дитя. 2021;4(4):370–374.
10. Морозов И.В., Широкова А.А., Фертикова Н.С. К вопросу о классификациях митохондриальных заболеваний. Тенденции развития науки и образования. 2024;116(14):143–147.
11. Мамедов И.С., Перевезенцев О.А., Золкина И.В., Асадуллаева М.А. Новые лабораторные показатели полисистемной митохондриальной недостаточности у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2025;70(S2-2):43–47.
12. Маев И.В., Колмакова Е.В., Бардаков С.Н. и др. Маски, скрывающие митохондриальную нейрогастроинтестинальную энцефаломиопатию: клиническое наблюдение. Терапевтический архив. 2022;94(8):992–998.
13. Гуменюк О.И., Глушаков И.А., Черненков Ю.В. и др. Пищеварительная система и митохондриальные заболевания у детей. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2024;6(226):43–46.
14. Natarajan N., Tully H.M., Chapman T. Prenatal presentation of pyruvate dehydrogenase complex deficiency. Pediatr Radiol. 2016;46(9):1354–1357. https://doi.org/10.1007/s00247-016-3585-z
15. Barnerias C., Saudubray J.M., Touati G., et al. Pyruvate dehydrogenase complex deficiency: four neurological phenotypes with differing pathogenesis. Dev Med Child Neurol. 2010;52(2):e1–9. https://doi.org/10.1111/j.1469-8749.2009.03541.x
16. Bowen A.B., Rapalino O., Jaimes C., et al. Prenatal molecular diagnosis of pyruvate dehydrogenase complex deficiency enables rapid initiation of ketogenic diet. Am J Med Genet A. 2024;194(12):e63825. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63825
Об авторах / Для корреспонденции
Богданьянц Мая Владимировна, к.м.н., доцент кафедры пропедевтики детских болезней, поликлинической и неотложной педиатрии, Астраханский государственный медицинский университет; врач-педиатр, Детская городская поликлиника № 3, Астрахань, Россия; bogdamnv1960@mail.ru, ORCID: https://orcid.org/0000-0002-4130-4006
