Эпидермолитический ихтиоз у новорожденного ребенка (клиническое наблюдение)
Полянина Э.З., Лебедева О.В., Пименова Н.Р., Игмамбетова К.Д., Кашири А.И., Утешова И.А.
Обоснование: В статье приведены данные литературы, посвященные орфанному заболеванию – эпидермолитическому ихтиозу – ЭИ (врожденной буллезной ихтиозиформной эритродермии Брока), необходимость дифференциальной диагностики данной клинической формы с другими вариантами генодерматозов, особенности лечения и прогноз.
Описание клинического случая: Представлен клинический случай рождения ребенка с ЭИ. Описаны сложности поста-новки диагноза, особенности течения заболевания и катамнестическое наблюдение за ребенком на первом году жизни.
Заключение: Данный клинический случай продемонстрирован с целью расширить представление практических врачей о возможностях диагностики и лечения новорожденных детей с редкими генодерматозами. Расширение знаний врачей-неонатологов о врожденном ЭИ будет способствовать постановке диагноза в кратчайшие сроки и своевременному началу комплексного лечения. Это поможет избежать осложнений болезни, облегчит состояние и в определенной мере улучшит качество жизни пациентов с данной патологией в последующие годы жизни.
Для цитирования: Полянина Э.З., Лебедева О.В., Пименова Н.Р., Игмамбетова К.Д., Кашири А.И., Утешова И.А. Эпидермолитический ихтиоз у новорожденного ребенка (клиническое наблюдение). Фарматека. 2026;33(3):146-153. DOI:
https://dx.doi.org/10.18565/pharmateca.2026.3.146-153
Вклад авторов: Авторы внесли равный вклад на всех этапах работы и подготовки статьи.
Конфликт интересов: Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с публикацией настоящей статьи.
Финансирование: Работа выполнена без спонсорской поддержки.
Согласие пациентов на публикацию: От родителей пациента было получено письменное добровольное информированное согласие на публикацию результатов обследования и лечения.
Ключевые слова
орфанные заболевания
ихтиоз
врожденная ихтиозиформная эритродермия Брока
эпидермолитический ихтиоз
Список литературы
1. Мурашкин Н.Н., Аветисян К.О., Иванов Р.А., Макарова С.Г. Врожденный ихтиоз: клинико-генетические характеристики заболевания. Вопросы современной педиатрии. 2022;21(5):362–77.
2. Новиков Ю.А., Зыкова Е.А., Правдина О.В. Описание клинического случая врожденной ихтиозиформной эритродермии Брока. Вестник дерматологии и венерологии. 2019;95(3):46–53.
3. Gutiérrez-Cerrajero C., Sprecher E., Paller A.S., et al. Ichthyosis. Nat Rev Dis Primers. 2023;9:2. https://doi.org/10.1038/s41572-022-00412-3
4. Клинические рекомендации. Ихтиоз у детей. МКБ 10: Q80. Возрастная категория: дети. ID: КР29. Год утверждения: 2016 (пересмотр каждые 3 года). Профессиональные ассоциации: Союз педиатров России.
5. Дегтярев О.В., Меснянкина О.А., Янчевская Е.Ю., Шашкова А.А. Клиническое наблюдение: эритродермия ихтиозиформная Брока. Росс. журн. кожных и венерических болезней. 2015;18(2):42–4.
6. Sun Q., Burgren N.M., Cheraghlou S., et al. The Genomic and Phenotypic Landscape of Ichthyosis: An Analysis of 1000 Kindreds. JAMA Dermatol. 2022;158(1):16 25. https://doi.org/10.1001/jamadermatol.2021.4242
7. Краснова Л.И., Исайкина С.Н., Гусев Е.А., Рассказова Ю.В. Орфанное заболевание у ребенка (ихтиозиформная эритродермия Брока) на примере клинического наблюдения. Педиатрия. Восточная Европа. 2025;13(1):122–8.
8. Мустафаева Д.И. Транскутанная сенсибилизация и коморбидная аллергическая патология у детей с врожденным ихтиозом. Рос. педиатрический журнал. 2024;27(Suppl. 4):40.
9. Мустафаева Д.И., Мурашкин Н.Н., Макарова С.Г. и др. Особенности сенсибилизации к пищевым аллергенам у детей с врожденным ихтиозом. Рос. аллергологический журнал. 2026;23(1).
10. Купцова Д.Г., Мурашкин Н.Н., Макарова С.Г. и др. Характеристика субпопуляционного состава лимфоцитов периферической крови у детей с различными формами врожденного ихтиоза. Аллергология и иммунология в педиатрии. 2021;(1):44–7.
11. Мурашкин Н.Н., Иванов Р.А., Савелова А.А. и др. Роль эпидермального барьера в формировании пищевой аллергии у детей с генодерматозами. Педиатрическая фармакология. 2019;16(4):234–40.
12. Пименова Н.Р., Каширская Е.И., Алексеева А.В. Клиническое наблюдение семейных случаев врожденного ихтиоза. Педиатрическая фармакология. 2023;20(4):297–302.
13. Аветисян К.О., Мурашкин Н.Н., Павлова Е.С. и др. Успехи иммунопатогенетической терапии комбинированной формы врожденного ихтиоза у ребенка: редкий клинический случай. Вопросы соврем. педиатрии. 2024;23(5):391–401.
14. Cheng W., Pan C., Sun Z., et al. First successful treatment of epidermolytic ichthyosis with Vunakizumab: a case report. Front Immunol. 2025;16:1574255. https://doi.org/10.3389/fimmu.2025.1574255
Об авторах / Для корреспонденции
Полянина Э.З., к.м.н., доцент кафедры госпитальной педиатрии и неонатологии, Астраханский государственный медицинский университет, Астрахань, Россия; polyanina.ez@mail.ru, ORCID: https://orcid.org/0000-0001-6150-944XЛебедева О.В., д.м.н., доцент, профессор кафедры госпитальной педиатрии и неонатологии, Астраханский государственный медицинский университет, Астрахань, Россия; lebedevadoc@gmail.com, ORCID: https://orcid.org/0009-0005-1551-8333
Пименова Наиля Рафаильевна, к.м.н., доцент кафедры госпитальной педиатрии и неонатологии, Астраханский государственный медицинский университет, Астрахань, Россия; pimenova.nellya@yandex.ru, ORCID: https://orcid.org/0000-0002-0071-9803 (автор, ответственный за переписку)
Игмамбетова К.Д., врач-неонатолог отделения патологии новорожденных и недоношенных детей (2-й этап выхаживания), Областной перинатальный центр Александро-Мариинской областной клинической больницы, Астрахань, Россия; kamila21asmu@gmail.com, ORCID:
https://orcid.org/0009-0005-8538-1053
Кашири А.И., врач-неонатолог отделения патологии новорожденных и недоношенных детей (2-й этап выхаживания), Областной перинатальный центр Александро-Мариинской областной клинической больницы, Астрахань, Россия; akashiri1@yandex.ru, ORCID:
https://orcid.org/0009-0003-9393-4389
Утешова И.А., зав. отделением патологии новорожденных и недоношенных детей (2-ой этап выхаживания), Областной перинатальный центр Александро-Мариинской областной клинической больницы, Астрахань, Россия; els77@mail.ru, ORCID: https://orcid.org/0009-0000-6520-8986
Также по теме
