Эпидемиология и генетика муковисцидоза в Удмуртской Республике


Симанова Т.В., Ожегов А.М.

Представлены результаты обследования 62 пациентов с муковисцидозом (МВ), в возрасте от 1 месяца до 29 лет, проживающих в Удмуртской Республике (УР). Изучены распространенность, популяционная частота, эпидемиологические и генетические особенности заболевания. Частота доминирующей в УР мутации delF508 составляет 37,1 %, неидентифицированные мутации чаще встречаются у больных финно-угорской этнической группы. Освещены некоторые аспекты современной терапии заболевания.
Ключевые слова: дорназа альфа, мутация delF508, неонатальный скрининг, муковисцидоз
Полный текст статьи доступен
в "Библиотеке Врача"

Похожие статьи

К содержанию номера

Бионика Медиа