Обоснование. Наследственные болезни обмена веществ (НБО) – это моногенно наследуемые заболевания, обусловленные мутациями генов, под контролем которых осуществляется синтез полипептидов (белков), выполняющих различные функции (структурные, иммунной защиты, ферментного катализа, транспортные). Классификация НБО разнообразна. Среди них выделяют нарушения образования и утилизации энергии – митохондриальные болезни (МБ). Частным случаем МБ является синдром Ли (Лея), о котором пойдет речь в данной статье.
Описание клинического случая. В статье представлено клиническое наблюдение дебюта митохондриального заболевания (синдрома Ли, подострой некротизирующей энцефаломиелопатии) у мальчика в возрасте 6 месяцев.
Заключение. В клинической практике необходимо помнить об НБО, в частности о митохондриальных патологиях, встречающихся редко (суммарная частота МБ составляет от 1:5000 до 1:10 000 живых новорожденных). В данном примере на
«поиск» митохондриального заболевания наводила нарастающая неврологическая симптоматика, сочетающаяся с лактат-ацидозом.

Ключевые слова: подострая некротизирующая энцефаломиопатия, нарушения обмена, синдром Ли, лактат-ацидоз, митохондриальные заболевания